Galanta carpaal symptoom

Galantov “carpale symptoom” (GCS) is een bijzondere manifestatie van een spraakstoornis bij jonge kinderen, die wordt gekenmerkt door de langzame uitspraak van woorden en geluiden beschreven door V.I. Galant, waarbij elk gesproken woord een “accordeon” is, bestaande uit veel overlappende degenen die klinkers herhalen. Bovendien werd het optreden van een spraakgebrek opgemerkt 20 minuten nadat zo'n kind met een vinger op het puntje van de tong had gespeeld; het herhalen van hetzelfde woord heft het defect niet op. Dit symptoom is neurologisch en wordt gekenmerkt door een tekort aan motorische ondersteuning van de spraakhandeling, wat een speciale variant van aandachtstekortstoornis (ADHD) definieert: ‘motorneurondyslexie’.

Er zijn veel redenen voor de ontwikkeling van het galantine-symptoom, maar de belangrijkste zijn genetische factoren en hersenhypoxie tijdens de perinatale periode. De hoofdonderzoeker van het syndroom wordt beschouwd als het hoofd van de ZEBX-projectgroep en professor Sharon Lieberman. Er wordt aangenomen dat ADHD optreedt als gevolg van schade aan de dopaminereceptor DRD2, en alle genoemde typen ADHD hebben een genetische oorsprong en worden vrijwel in gelijke mate overgeërfd. In verschillende delen van de wereld bleek de leidende vorm van de ziekte in klinische observaties echter het Martin-Bell-syndroom te zijn, integendeel, geassocieerd met mutaties in het frataxine-gen, dat codeert voor het enzym superoxide-dismutase-1. We kunnen dus concluderen dat de dappere eigenschap een manifestatie kan zijn van verschillende genetische aandoeningen.