Penetrance (latin Penetrare – Penetrate)

A penetrancia (a latin Penetrare - behatolni) egy genetikai tulajdonság jellemzője, amely megmutatja, hogy az öröklött tulajdonságért felelős fő gén (vagy génkombináció) milyen gyakran jelenik meg a megfelelő genotípusú egyedekben. A penetrancia fontos mutató a genetikában, mert lehetővé teszi annak meghatározását, hogy egy adott személyben milyen valószínűséggel jelentkezik egy örökletes tulajdonság.

A penetranciát százalékban mérik, és lehet teljes vagy hiányos. A teljes penetrancia azt jelenti, hogy az adott tulajdonságért felelős genotípusú egyedek mindegyike ezt mutatja. A hiányos penetrancia viszont azt jelenti, hogy a megfelelő genotípussal rendelkező egyedek csak egy része mutatja ezt a tulajdonságot.

Vegyük például a polydactiliáért felelős genetikai tulajdonságot (extra ujjak vagy lábujjak). Ha a tulajdonságot okozó fő gén teljesen penetráns, akkor minden megfelelő genotípusú egyednek plusz számjegyei lesznek. Hiányos penetrancia esetén előfordulhat, hogy a polydactiliáért felelős genotípusú egyedek nem rendelkeznek ezzel a tulajdonsággal.

A behatolást különböző tényezők okozhatják, beleértve a környezetet, a genetikai kölcsönhatásokat és az epigenetikai változásokat. Például egyes gének csak bizonyos környezeti feltételek, például táplálkozás vagy hőmérséklet mellett expresszálódnak. Ezenkívül a gének kölcsönhatásba léphetnek egymással, ami befolyásolhatja egy öröklött tulajdonság kifejeződésének valószínűségét. Végül, az epigenetikai változások, mint például a DNS-metiláció vagy a kromatin-módosítás, befolyásolhatják a génaktivitást és így egy tulajdonság penetranciáját.

Összefoglalva, a penetrancia a genetika fontos mutatója, amely lehetővé teszi annak meghatározását, hogy egy öröklött tulajdonság milyen valószínűséggel fejeződik ki a megfelelő genotípusú egyedekben. A behatolás lehet teljes vagy nem teljes, és számos tényezőtől függ, beleértve a környezetet, a genetikai kölcsönhatásokat és az epigenetikai változásokat.