Läpäisy (latinaksi Penetrare - Penetrate)

Penetrance (latinasta Penetrare - tunkeutua) on geneettisen ominaisuuden ominaisuus, joka osoittaa, kuinka usein periytyvästä ominaisuudesta vastaava päägeeni (tai geeniyhdistelmä) esiintyy yksilöillä, joilla on vastaava genotyyppi. Penetrance on tärkeä indikaattori genetiikassa, koska sen avulla voimme määrittää perinnöllisen ominaisuuden ilmenemisen todennäköisyyden tietyssä henkilössä.

Läpäisykyky mitataan prosentteina ja se voi olla täydellinen tai epätäydellinen. Täysi penetranssi tarkoittaa, että kaikilla yksilöillä, joilla on tietystä ominaisuudesta vastaava genotyyppi, on se. Epätäydellinen penetranssi puolestaan ​​tarkoittaa, että vain osa yksilöistä, joilla on vastaava genotyyppi, osoittaa ominaisuutta.

Harkitse esimerkiksi polydaktyliasta vastuussa olevaa geneettistä ominaisuutta (ylimääräiset sormet tai varpaat). Jos ominaisuuden aiheuttava päägeeni on täysin tunkeutuva, kaikilla yksilöillä, joilla on vastaava genotyyppi, on ylimääräisiä numeroita. Epätäydellisen penetranssin tapauksissa joillakin yksilöillä, joiden genotyyppi on vastuussa polydaktyliasta, ei ehkä ole tätä ominaisuutta.

Penetrenssi voi johtua useista tekijöistä, kuten ympäristöstä, geneettisistä vuorovaikutuksista ja epigeneettisistä muutoksista. Esimerkiksi jotkut geenit voivat ilmentyä vain tietyissä ympäristöolosuhteissa, kuten ravinnossa tai lämpötilassa. Lisäksi geenit voivat olla vuorovaikutuksessa toistensa kanssa, mikä voi vaikuttaa perinnöllisen ominaisuuden ilmentymisen todennäköisyyteen. Lopuksi epigeneettiset muutokset, kuten DNA:n metylaatio tai kromatiinin modifikaatio, voivat vaikuttaa geenin aktiivisuuteen ja siten ominaisuuden tunkeutumiseen.

Yhteenvetona voidaan todeta, että penetranssi on tärkeä indikaattori genetiikassa, jonka avulla voidaan määrittää todennäköisyys, että periytyvä piirre ilmentyy yksilöissä, joilla on vastaava genotyyppi. Penetrenssi voi olla täydellinen tai epätäydellinen ja riippuu useista tekijöistä, kuten ympäristöstä, geneettisistä vuorovaikutuksista ja epigeneettisistä muutoksista.