Degenerasi Hepatolentikuler

Degenerasi hepatolentikular: pengertian dan konsekuensi

Degenerasi hepatolenticular, juga dikenal sebagai degeneratio hepatolenticularis atau penyakit Wilson-Konovalov, adalah kelainan genetik langka pada metabolisme tembaga. Hal ini ditandai dengan terganggunya metabolisme tembaga dalam tubuh, yang menyebabkan penumpukannya di berbagai jaringan, terutama di hati, otak, dan organ lainnya. Penyakit ini memiliki manifestasi yang beragam dan dapat berdampak serius pada kesehatan penderitanya.

Degenerasi hepatolentikular merupakan penyakit keturunan dan ditularkan secara resesif autosomal. Artinya, untuk mengembangkan penyakit ini, Anda harus mewarisi dua salinan gen yang rusak, satu dari masing-masing orang tua. Cacat genetik mengganggu fungsi protein yang disebut ATP7B, yang bertanggung jawab untuk metabolisme tembaga normal dalam tubuh. Tanpa berfungsinya protein ini dengan baik, tembaga tidak dapat diproses dan dikeluarkan dengan baik dari tubuh, sehingga menyebabkannya menumpuk.

Salah satu organ utama yang terkena degenerasi hepatolentikular adalah hati. Akumulasi tembaga yang berlebihan di hati menyebabkan perkembangan kegagalan hepatoseluler, yang dimanifestasikan oleh penyakit kuning, peningkatan aktivitas enzim hati dan gejala lain yang berhubungan dengan gangguan fungsi hati. Tanpa pengobatan yang tepat waktu, penyakit ini dapat berkembang dan menyebabkan sirosis hati.

Organ lain seperti otak, sistem saraf, mata dan ginjal juga mungkin terpengaruh akibat akumulasi tembaga. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala dan komplikasi, termasuk gangguan pergerakan, perubahan mental, demensia, kecemasan, depresi, dan manifestasi neurologis lainnya. Dalam beberapa kasus, gejalanya bisa sangat bervariasi dan sulit didiagnosis sehingga penyakitnya sulit diidentifikasi.

Diagnosis degenerasi hepatolenticular didasarkan pada manifestasi klinis, studi genetik dan tes biokimia untuk mengetahui kandungan tembaga dalam darah dan jaringan lain. Perawatannya melibatkan pengurangan akumulasi tembaga dan menjaga kadar tembaga optimal dalam tubuh. Hal ini dicapai melalui penggunaan obat yang disebut agen pengkhelat, yang mengikat tembaga dan membantu mengeluarkannya dari tubuh.

Penting untuk dicatat bahwa degenerasi hepatolenticular, juga dikenal sebagai degeneratio hepatolenticularis atau penyakit Wilson-Konovalov, adalah penyakit bawaan langka yang mempengaruhi metabolisme tembaga dalam tubuh. Kondisi ini menyebabkan penumpukan tembaga di berbagai jaringan, terutama hati dan otak, sehingga dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius.

Degenerasi hepatolentikular diturunkan secara resesif autosomal, artinya kedua orang tua harus mewariskan gen yang rusak agar anaknya bisa terkena penyakit ini. Cacat genetik ini dikaitkan dengan mutasi pada gen ATP7B, yang bertanggung jawab untuk pengangkutan dan metabolisme tembaga dalam tubuh. Dengan adanya gen yang rusak, terjadi penurunan aktivitas enzim, yang menyebabkan terganggunya metabolisme tembaga dan akumulasinya.

Salah satu organ utama yang terkena degenerasi hepatolentikular adalah hati. Akumulasi tembaga yang berlebihan di hati menyebabkan perkembangan kegagalan hepatoseluler, yang dimanifestasikan oleh peningkatan ukuran hati, penyakit kuning, gangguan fungsi sel hati dan gejala gagal hati lainnya. Tanpa pengobatan, penyakit ini bisa berkembang dan menyebabkan sirosis hati, yang bisa berakibat fatal.

Selain itu, degenerasi hepatolentikular dapat menimbulkan efek negatif pada otak dan sistem saraf. Akumulasi tembaga di otak dapat menyebabkan berbagai manifestasi neurologis, seperti anggota badan gemetar, inkoordinasi, kelemahan otot, perubahan mood dan perilaku, serta gangguan mental progresif. Dalam beberapa kasus, degenerasi hepatolentikular dapat menyebabkan perkembangannya

Degenerasi sistem hepatorenticular (penyakit) adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan gangguan aliran empedu melalui saluran empedu dari hati dan deformasi mediastinum anterior.

Degenerasi dapat bersifat akut (berkembang dalam satu hari) atau kronis (berlangsung selama beberapa tahun). Bentuk akut terdeteksi segera setelah kelahiran anak dengan USG, dan bentuk kronis didiagnosis pada usia 2 minggu hingga 6 bulan. Namun, penyakit tersebut mungkin baru muncul pada anak berusia 3-5 tahun.