肝水晶体変性

肝水晶体変性：理解と結果

肝水晶体変性症は、肝水晶体変性症またはウィルソン・コノバロフ病としても知られ、銅代謝のまれな遺伝性疾患です。体内の銅代謝の違反が特徴で、さまざまな組織、特に肝臓、脳、その他の臓器に銅が蓄積します。この病気はさまざまな症状を引き起こし、患者の健康に深刻な影響を与える可能性があります。

肝水晶体変性症は遺伝性疾患であり、常染色体劣性遺伝様式で伝染します。これは、この病気を発症するには、両親から 1 つずつ、合計 2 つの欠陥遺伝子を受け継がなければならないことを意味します。この遺伝的欠陥により、体内の正常な銅代謝を担うATP7Bと呼ばれるタンパク質の機能が阻害されます。このタンパク質が適切に機能しないと、銅が適切に処理されて体から排出されず、銅が蓄積してしまいます。

肝水晶体変性の影響を受ける主な臓器の 1 つは肝臓です。肝臓での銅の過剰な蓄積は肝細胞不全の発症につながり、黄疸、肝酵素活性の上昇、および肝機能障害に関連するその他の症状によって現れます。タイムリーな治療がなければ、病気が進行し、肝硬変につながる可能性があります。

銅の蓄積により、脳、神経系、目、腎臓などの他の臓器も影響を受ける可能性があります。これは、運動障害、精神的変化、認知症、不安、うつ病、その他の神経学的症状を含む、幅広い症状や合併症を引き起こす可能性があります。場合によっては、症状が非常に多様で診断が難しく、病気を特定することが困難になることがあります。

肝水晶体変性の診断は、臨床症状、遺伝子研究、血液およびその他の組織中の銅含有量を測定する生化学検査に基づいて行われます。治療には、銅の蓄積を減らし、体内の最適な銅レベルを維持することが含まれます。これは、銅を結合して体から除去するのを助けるキレート剤と呼ばれる薬物の使用によって達成されます。

肝水晶体変性症（肝水晶体変性症またはウィルソン・コノバロフ病としても知られる）は、体の銅代謝に影響を与える稀な遺伝性疾患であることに注意することが重要です。この状態では銅がさまざまな組織、特に肝臓や脳に蓄積し、健康に重大な影響を与える可能性があります。

肝水晶体変性症は常染色体劣性遺伝するため、子供がこの病気を発症するには両親の両方が欠損遺伝子を引き継がなければなりません。この遺伝的欠陥は、体内の銅の輸送と代謝に関与する ATP7B 遺伝子の変異に関連しています。欠陥のある遺伝子が存在すると、酵素活性の低下が起こり、銅の代謝とその蓄積が阻害されます。

肝水晶体変性の影響を受ける主な臓器の 1 つは肝臓です。肝臓内の銅の過剰な蓄積は肝細胞不全の発症につながり、肝臓の大きさの増加、黄疸、肝細胞機能障害、その他の肝不全の症状として現れます。治療を行わないと病気が進行し、肝硬変に至る可能性があり、致命的となる場合があります。

さらに、肝水晶体変性は脳や神経系に悪影響を与える可能性があります。脳内の銅の蓄積は、手足の震え、協調運動障害、筋力低下、気分や行動の変化、進行性の精神障害など、さまざまな神経症状を引き起こす可能性があります。場合によっては、肝水晶体変性が発症につながる可能性があります。

肝腎系変性症（疾患）は、肝臓から胆道を通る胆汁の流出障害と前縦隔の変形を特徴とする先天奇形です。

変性は急性（1 日以内に発症）または慢性（数年に及ぶ）の場合があります。急性型は超音波検査によって子供の出生直後に検出され、慢性型は生後2週間から6か月で診断されます。ただし、この病気は子供が3〜5歳になるまで現れない場合があります。