Hepatolentikulární degenerace

Hepatolentikulární degenerace: pochopení a důsledky

Hepatolentikulární degenerace, známá také jako degeneratio hepatolenticularis nebo Wilson-Konovalovova choroba, je vzácná genetická porucha metabolismu mědi. Je charakterizována porušením metabolismu mědi v těle, což vede k její akumulaci v různých tkáních, zejména v játrech, mozku a dalších orgánech. Toto onemocnění má různé projevy a může mít vážný dopad na zdraví pacientů.

Hepatolentikulární degenerace je dědičné onemocnění a přenáší se autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že k rozvoji onemocnění musíte zdědit dvě kopie defektního genu, jednu od každého rodiče. Genetická vada narušuje funkci proteinu zvaného ATP7B, který je zodpovědný za normální metabolismus mědi v těle. Bez správného fungování tohoto proteinu nemůže být měď správně zpracována a vyloučena z těla, což způsobí její hromadění.

Jedním z hlavních orgánů postižených hepatolentikulární degenerací jsou játra. Nadměrné hromadění mědi v játrech vede k rozvoji hepatocelulárního selhání, které se projevuje žloutenkou, zvýšenou aktivitou jaterních enzymů a dalšími příznaky spojenými s poruchou funkce jater. Bez včasné léčby může onemocnění postupovat a vést k cirhóze jater.

Další orgány, jako je mozek, nervový systém, oči a ledviny, mohou být také ovlivněny akumulací mědi. To může vést k celé řadě příznaků a komplikací, včetně pohybových poruch, psychických změn, demence, úzkosti, deprese a dalších neurologických projevů. V některých případech mohou být příznaky velmi rozmanité a obtížně diagnostikovatelné, což ztěžuje identifikaci onemocnění.

Diagnóza hepatolentikulární degenerace je založena na klinických projevech, genetických studiích a biochemických testech ke stanovení obsahu mědi v krvi a dalších tkáních. Léčba zahrnuje snížení hromadění mědi a udržení optimální hladiny mědi v těle. Toho je dosaženo pomocí léků nazývaných chelatační činidla, která vážou měď a pomáhají ji odstranit z těla.

Je důležité si uvědomit, že hepatolentikulární degenerace, známá také jako degeneratio hepatolenticularis nebo Wilson-Konovalovova choroba, je vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje metabolismus mědi v těle. Tento stav způsobuje hromadění mědi v různých tkáních, zejména v játrech a mozku, což může vést k vážným zdravotním následkům.

Hepatolentikulární degenerace se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí předat defektní gen, aby se u dítěte vyvinula nemoc. Genetický defekt je spojen s mutací v genu ATP7B, který je zodpovědný za transport a metabolismus mědi v těle. V přítomnosti defektního genu dochází ke snížení aktivity enzymu, což vede k narušení metabolismu mědi a její akumulaci.

Jedním z hlavních orgánů postižených hepatolentikulární degenerací jsou játra. Nadměrná akumulace mědi v játrech vede k rozvoji hepatocelulárního selhání, které se projevuje zvětšením velikosti jater, žloutenkou, poruchou funkce jaterních buněk a dalšími příznaky jaterního selhání. Bez léčby může nemoc postupovat a vést k cirhóze jater, která může být smrtelná.

Kromě toho může mít hepatolentikulární degenerace negativní účinky na mozek a nervový systém. Hromadění mědi v mozku může vést k různým neurologickým projevům, jako je třes končetin, nekoordinovanost, svalová slabost, změny nálady a chování a progresivní duševní poruchy. V některých případech může k rozvoji vést hepatolentikulární degenerace

Degenerace hepatorentikulárního systému (onemocnění) je vrozená vývojová vada charakterizovaná poruchou odtoku žluči žlučovými cestami z jater a deformací předního mediastina.

Degenerace může být akutní (vyvíjí se během jednoho dne) nebo chronická (postihuje několik let). Akutní forma je detekována téměř ihned po narození dítěte ultrazvukem a chronická je diagnostikována ve věku 2 týdnů až 6 měsíců. Nemoc se však může objevit až ve věku 3-5 let dítěte.