Degenerazione epatolenticolare

Degenerazione epatolenticolare: comprensione e conseguenze

La degenerazione epatolenticolare, nota anche come degeneratio hepatolenticularis o malattia di Wilson-Konovalov, è una rara malattia genetica del metabolismo del rame. È caratterizzato da una violazione del metabolismo del rame nel corpo, che porta al suo accumulo in vari tessuti, soprattutto nel fegato, nel cervello e in altri organi. Questa malattia ha una varietà di manifestazioni e può avere un grave impatto sulla salute dei pazienti.

La degenerazione epatolenticolare è una malattia ereditaria e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che per sviluppare la malattia è necessario ereditare due copie del gene difettoso, una da ciascun genitore. Il difetto genetico interrompe la funzione di una proteina chiamata ATP7B, responsabile del normale metabolismo del rame nel corpo. Senza il corretto funzionamento di questa proteina, il rame non può essere adeguatamente elaborato ed eliminato dal corpo, causandone l’accumulo.

Uno dei principali organi colpiti dalla degenerazione epatolenticolare è il fegato. L'eccessivo accumulo di rame nel fegato porta allo sviluppo di insufficienza epatocellulare, che si manifesta con ittero, aumento dell'attività degli enzimi epatici e altri sintomi associati a compromissione della funzionalità epatica. Senza un trattamento tempestivo, la malattia può progredire e portare alla cirrosi epatica.

Anche altri organi come il cervello, il sistema nervoso, gli occhi e i reni possono essere colpiti dall’accumulo di rame. Ciò può portare a una vasta gamma di sintomi e complicazioni, inclusi disturbi del movimento, cambiamenti mentali, demenza, ansia, depressione e altre manifestazioni neurologiche. In alcuni casi, i sintomi possono essere molto vari e difficili da diagnosticare, rendendo difficile l’identificazione della malattia.

La diagnosi di degenerazione epatolenticolare si basa su manifestazioni cliniche, studi genetici e test biochimici per determinare il contenuto di rame nel sangue e in altri tessuti. Il trattamento prevede la riduzione dell’accumulo di rame e il mantenimento di livelli ottimali di rame nel corpo. Ciò si ottiene attraverso l’uso di farmaci chiamati agenti chelanti, che legano il rame e aiutano a rimuoverlo dal corpo.

È importante notare che la degenerazione epatolenticolare, nota anche come degeneratio hepatolenticularis o malattia di Wilson-Konovalov, è una malattia ereditaria rara che colpisce il metabolismo del rame nel corpo. Questa condizione provoca un accumulo di rame in vari tessuti, in particolare nel fegato e nel cervello, che può portare a gravi conseguenze per la salute.

La degenerazione epatolenticolare è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché un bambino sviluppi la malattia. Il difetto genetico è associato a una mutazione nel gene ATP7B, responsabile del trasporto e del metabolismo del rame nell'organismo. In presenza di un gene difettoso, si verifica una diminuzione dell'attività enzimatica, che porta all'interruzione del metabolismo del rame e al suo accumulo.

Uno dei principali organi colpiti dalla degenerazione epatolenticolare è il fegato. L'eccessivo accumulo di rame nel fegato porta allo sviluppo di insufficienza epatocellulare, che si manifesta con un aumento delle dimensioni del fegato, ittero, compromissione della funzionalità delle cellule epatiche e altri sintomi di insufficienza epatica. Senza trattamento, la malattia può progredire e portare alla cirrosi epatica, che può essere fatale.

Inoltre, la degenerazione epatolenticolare può avere effetti negativi sul cervello e sul sistema nervoso. L'accumulo di rame nel cervello può portare a una serie di manifestazioni neurologiche, come tremore degli arti, incoordinazione, debolezza muscolare, cambiamenti dell'umore e del comportamento e disturbi mentali progressivi. In alcuni casi, la degenerazione epatolenticolare può portare allo sviluppo

La degenerazione del sistema epatorenticolare (malattia) è una malformazione congenita caratterizzata da un alterato deflusso della bile attraverso le vie biliari dal fegato e dalla deformazione del mediastino anteriore.

La degenerazione può essere acuta (si sviluppa entro un giorno) o cronica (interessa diversi anni). La forma acuta viene rilevata quasi immediatamente dopo la nascita del bambino mediante ecografia e la forma cronica viene diagnosticata all'età di 2 settimane-6 mesi. Tuttavia, la malattia potrebbe non comparire fino a quando il bambino ha 3-5 anni.