Hepatolentikulaarinen rappeuma

Hepatolentikulaarinen rappeuma: ymmärrys ja seuraukset

Maksan degeneraatio, joka tunnetaan myös nimellä degeneratio hepatolenticularis tai Wilson-Konovalovin tauti, on harvinainen kupariaineenvaihdunnan geneettinen häiriö. Sille on ominaista kuparin aineenvaihdunnan rikkominen kehossa, mikä johtaa sen kertymiseen eri kudoksiin, erityisesti maksaan, aivoihin ja muihin elimiin. Tällä taudilla on erilaisia ​​ilmenemismuotoja, ja sillä voi olla vakava vaikutus potilaiden terveyteen.

Hepatolentikulaarinen rappeuma on perinnöllinen sairaus ja se tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että sairauden kehittymiseksi sinun on perittävä kaksi kopiota viallisesta geenistä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Geneettinen vika häiritsee ATP7B-nimisen proteiinin toimintaa, joka on vastuussa normaalista kupariaineenvaihdunnasta kehossa. Ilman tämän proteiinin asianmukaista toimintaa kuparia ei voida prosessoida ja poistaa kehosta kunnolla, jolloin se kerääntyy.

Yksi tärkeimmistä hepatolentikulaarisen rappeuman vaikuttavista elimistä on maksa. Liiallinen kuparin kertyminen maksaan johtaa maksasolujen vajaatoiminnan kehittymiseen, joka ilmenee keltaisuudesta, maksaentsyymien lisääntyneestä aktiivisuudesta ja muista maksan vajaatoimintaan liittyvistä oireista. Ilman oikea-aikaista hoitoa tauti voi edetä ja johtaa maksakirroosiin.

Kuparin kertyminen voi vaikuttaa myös muihin elimiin, kuten aivoihin, hermostoon, silmiin ja munuaisiin. Tämä voi johtaa monenlaisiin oireisiin ja komplikaatioihin, mukaan lukien liikehäiriöt, henkiset muutokset, dementia, ahdistuneisuus, masennus ja muut neurologiset ilmenemismuodot. Joissakin tapauksissa oireet voivat olla hyvin erilaisia ​​ja vaikeasti diagnosoitavia, mikä vaikeuttaa taudin tunnistamista.

Maksarappeuman diagnoosi perustuu kliinisiin ilmenemismuotoihin, geneettisiin tutkimuksiin ja biokemiallisiin kokeisiin veren ja muiden kudosten kuparipitoisuuden määrittämiseksi. Hoito sisältää kuparin kertymisen vähentämisen ja optimaalisen kuparitason ylläpitämisen kehossa. Tämä saavutetaan käyttämällä kelatoivia aineita, jotka sitovat kuparia ja auttavat poistamaan sitä kehosta.

On tärkeää huomata, että hepatolentikulaarinen rappeuma, joka tunnetaan myös nimellä degeneratio hepatolenticularis tai Wilson-Konovalovin tauti, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kehon kupariaineenvaihduntaan. Tämä tila saa kuparin kerääntymään eri kudoksiin, erityisesti maksaan ja aivoihin, mikä voi johtaa vakaviin terveysvaikutuksiin.

Hepatolentikulaarinen rappeuma periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on siirrettävä viallinen geeni, jotta lapsi sairastuisi. Geneettinen vika liittyy mutaatioon ATP7B-geenissä, joka on vastuussa kuparin kuljettamisesta ja aineenvaihdunnasta kehossa. Viallisen geenin läsnä ollessa tapahtuu entsyymiaktiivisuuden lasku, mikä johtaa kuparin aineenvaihdunnan ja sen kertymisen häiriintymiseen.

Yksi tärkeimmistä hepatolentikulaarisen rappeuman vaikuttavista elimistä on maksa. Liiallinen kuparin kertyminen maksaan johtaa maksasolujen vajaatoiminnan kehittymiseen, joka ilmenee maksan koon kasvuna, keltatautina, maksasolujen toiminnan heikkenemisenä ja muina maksan vajaatoiminnan oireina. Ilman hoitoa tauti voi edetä ja johtaa maksakirroosiin, joka voi olla kohtalokas.

Lisäksi hepatolentikulaarisella rappeutumisella voi olla kielteisiä vaikutuksia aivoihin ja hermostoon. Kuparin kerääntyminen aivoihin voi johtaa erilaisiin neurologisiin ilmenemismuotoihin, kuten raajojen vapinaan, koordinaatiohäiriöön, lihasheikkouteen, mielialan ja käyttäytymisen muutoksiin sekä eteneviin mielenterveyshäiriöihin. Joissakin tapauksissa hepatolentikulaarinen rappeuma voi johtaa kehitykseen

Maksan vatsajärjestelmän rappeutuminen (sairaus) on synnynnäinen epämuodostuma, jolle on ominaista heikentynyt sapen ulosvirtaus maksasta sappiteiden kautta ja välikarsina etuosan muodonmuutos.

Degeneraatio voi olla akuuttia (kehittyy vuorokauden sisällä) tai kroonista (vaikuttaa useita vuosia). Akuutti muoto todetaan ultraäänellä lähes välittömästi lapsen syntymän jälkeen ja krooninen muoto 2 viikon - 6 kuukauden iässä. Sairaus voi kuitenkin ilmaantua vasta 3-5-vuotiaana.