Dejenerasyon Hepatolentiküler

Hepatolentiküler dejenerasyon: anlayış ve sonuçları

Dejeneratio hepatolenticularis veya Wilson-Konovalov hastalığı olarak da bilinen hepatolentiküler dejenerasyon, bakır metabolizmasının nadir görülen bir genetik bozukluğudur. Vücuttaki bakır metabolizmasının ihlali ile karakterizedir, bu da çeşitli dokularda, özellikle karaciğerde, beyinde ve diğer organlarda birikmesine yol açar. Bu hastalığın çeşitli belirtileri vardır ve hastaların sağlığı üzerinde ciddi bir etkisi olabilir.

Hepatolentiküler dejenerasyon kalıtsal bir hastalıktır ve otozomal resesif bir şekilde bulaşır. Bu, hastalığın gelişmesi için, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere kusurlu genin iki kopyasını miras almanız gerektiği anlamına gelir. Genetik bozukluk, vücutta normal bakır metabolizmasından sorumlu olan ATP7B adlı proteinin işlevini bozuyor. Bu proteinin düzgün işleyişi olmadan bakır düzgün bir şekilde işlenemez ve vücuttan atılamaz, bu da birikmesine neden olur.

Hepatolentiküler dejenerasyondan etkilenen ana organlardan biri karaciğerdir. Karaciğerde aşırı bakır birikmesi, sarılık, karaciğer enzimlerinin aktivitesinde artış ve karaciğer fonksiyon bozukluğu ile ilişkili diğer semptomlarla kendini gösteren hepatoselüler yetmezliğin gelişmesine yol açar. Zamanında tedavi edilmezse hastalık ilerleyebilir ve karaciğer sirozuna yol açabilir.

Bakır birikiminden beyin, sinir sistemi, gözler ve böbrekler gibi diğer organlar da etkilenebilir. Bu, hareket bozuklukları, zihinsel değişiklikler, demans, anksiyete, depresyon ve diğer nörolojik belirtiler de dahil olmak üzere çok çeşitli semptomlara ve komplikasyonlara yol açabilir. Bazı durumlarda semptomlar çok çeşitli olabilir ve teşhis edilmesi zor olabilir, bu da hastalığın tanımlanmasını zorlaştırır.

Hepatolentiküler dejenerasyonun tanısı, kandaki ve diğer dokulardaki bakır içeriğini belirlemek için klinik bulgulara, genetik çalışmalara ve biyokimyasal testlere dayanmaktadır. Tedavi bakır birikimini azaltmayı ve vücutta optimal bakır seviyelerini korumayı içerir. Bu, bakırı bağlayan ve vücuttan atılmasına yardımcı olan, şelatlayıcı maddeler adı verilen ilaçların kullanılmasıyla elde edilir.

Dejenerasyon hepatolenticularis veya Wilson-Konovalov hastalığı olarak da bilinen hepatolentiküler dejenerasyonun, vücudun bakır metabolizmasını etkileyen nadir kalıtsal bir hastalık olduğunu unutmamak önemlidir. Bu durum bakırın başta karaciğer ve beyin olmak üzere çeşitli dokularda birikmesine neden olur ve bu durum sağlık açısından ciddi sonuçlara yol açabilir.

Hepatolentiküler dejenerasyon, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır; bu, hastalığın gelişmesi için her iki ebeveynin de kusurlu geni bir çocuğa aktarması gerektiği anlamına gelir. Genetik kusur, bakırın vücutta taşınması ve metabolizmasından sorumlu olan ATP7B genindeki bir mutasyonla ilişkilidir. Arızalı bir genin varlığında enzim aktivitesinde bir azalma meydana gelir, bu da bakır metabolizmasının bozulmasına ve birikmesine yol açar.

Hepatolentiküler dejenerasyondan etkilenen ana organlardan biri karaciğerdir. Karaciğerde aşırı bakır birikmesi, karaciğer boyutunda bir artış, sarılık, bozulmuş karaciğer hücresi fonksiyonu ve diğer karaciğer yetmezliği semptomlarıyla kendini gösteren hepatoselüler yetmezliğin gelişmesine yol açar. Tedavi edilmezse hastalık ilerleyebilir ve ölümcül olabilen karaciğer sirozuna yol açabilir.

Ayrıca hepatolentiküler dejenerasyonun beyin ve sinir sistemi üzerinde olumsuz etkileri olabilir. Beyinde bakır birikmesi, uzuvların titremesi, koordinasyon bozukluğu, kas zayıflığı, ruh hali ve davranış değişiklikleri ve ilerleyici zihinsel bozukluklar gibi çeşitli nörolojik belirtilere yol açabilir. Bazı durumlarda hepatolentiküler dejenerasyon gelişmeye yol açabilir.

Hepatorentiküler sistemin dejenerasyonu (hastalık), safranın karaciğerden safra yolu yoluyla dışarı çıkışının bozulması ve anterior mediastenin deformasyonu ile karakterize konjenital bir malformasyondur.

Dejenerasyon akut (bir gün içinde gelişir) veya kronik (birkaç yılı etkiler) olabilir. Akut form, çocuğun doğumundan hemen sonra ultrasonla tespit edilir ve kronik form, 2 hafta ila 6 ay arasında teşhis edilir. Ancak çocuk 3-5 yaşına gelene kadar hastalık ortaya çıkmayabilir.