Thoái hóa gan thấu kính

Thoái hóa gan thấu kính: hiểu biết và hậu quả

Thoái hóa gan đậu, còn được gọi là bệnh thoái hóa gan hoặc bệnh Wilson-Konovalov, là một rối loạn di truyền hiếm gặp về chuyển hóa đồng. Nó được đặc trưng bởi sự rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể, dẫn đến sự tích tụ của nó trong các mô khác nhau, đặc biệt là ở gan, não và các cơ quan khác. Bệnh này có nhiều biểu hiện đa dạng và có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh.

Thoái hóa gan đậu là một bệnh di truyền và lây truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là để phát triển bệnh, bạn phải thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết, một bản sao từ cha và mẹ. Khiếm khuyết di truyền làm gián đoạn chức năng của protein ATP7B, protein chịu trách nhiệm chuyển hóa đồng bình thường trong cơ thể. Nếu protein này không hoạt động bình thường, đồng không thể được xử lý và loại bỏ đúng cách khỏi cơ thể, khiến nó tích tụ.

Một trong những cơ quan chính bị ảnh hưởng bởi thoái hóa gan thấu kính là gan. Sự tích tụ quá nhiều đồng trong gan dẫn đến sự phát triển của suy tế bào gan, biểu hiện bằng vàng da, tăng hoạt động của men gan và các triệu chứng khác liên quan đến suy giảm chức năng gan. Nếu không điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển và dẫn đến xơ gan.

Các cơ quan khác như não, hệ thần kinh, mắt và thận cũng có thể bị ảnh hưởng do tích tụ đồng. Điều này có thể dẫn đến một loạt các triệu chứng và biến chứng, bao gồm rối loạn vận động, thay đổi tinh thần, mất trí nhớ, lo lắng, trầm cảm và các biểu hiện thần kinh khác. Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể rất đa dạng và khó chẩn đoán, gây khó khăn cho việc xác định bệnh.

Chẩn đoán thoái hóa gan dựa trên các biểu hiện lâm sàng, nghiên cứu di truyền và xét nghiệm sinh hóa để xác định hàm lượng đồng trong máu và các mô khác. Điều trị bao gồm giảm tích lũy đồng và duy trì mức đồng tối ưu trong cơ thể. Điều này đạt được thông qua việc sử dụng các loại thuốc gọi là chất chelat, có tác dụng liên kết đồng và giúp loại bỏ nó khỏi cơ thể.

Điều quan trọng cần lưu ý là thoái hóa gan đậu, còn được gọi là bệnh thoái hóa gan hoặc bệnh Wilson-Konovalov, là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa đồng của cơ thể. Tình trạng này khiến đồng tích tụ trong các mô khác nhau, đặc biệt là gan và não, có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe.

Thoái hóa gan đậu được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải truyền gen khiếm khuyết cho con để phát triển bệnh. Khiếm khuyết di truyền có liên quan đến đột biến gen ATP7B, gen chịu trách nhiệm vận chuyển và chuyển hóa đồng trong cơ thể. Khi có một gen khiếm khuyết, hoạt động của enzyme sẽ giảm, dẫn đến sự gián đoạn quá trình chuyển hóa đồng và sự tích tụ của nó.

Một trong những cơ quan chính bị ảnh hưởng bởi thoái hóa gan thấu kính là gan. Sự tích tụ quá nhiều đồng trong gan dẫn đến sự phát triển của suy tế bào gan, biểu hiện bằng sự gia tăng kích thước gan, vàng da, suy giảm chức năng tế bào gan và các triệu chứng khác của suy gan. Nếu không điều trị, bệnh có thể tiến triển và dẫn đến xơ gan, có thể gây tử vong.

Ngoài ra, thoái hóa gan đậu có thể có tác động tiêu cực đến não và hệ thần kinh. Sự tích tụ đồng trong não có thể dẫn đến nhiều biểu hiện thần kinh khác nhau, chẳng hạn như run chân tay, mất phối hợp, yếu cơ, thay đổi tâm trạng và hành vi cũng như rối loạn tâm thần tiến triển. Trong một số trường hợp, thoái hóa tế bào gan có thể dẫn đến sự phát triển

Thoái hóa hệ thống gan (bệnh) là một dị tật bẩm sinh được đặc trưng bởi sự suy giảm dòng chảy của mật qua đường mật từ gan và biến dạng của trung thất trước.

Thoái hóa có thể cấp tính (phát triển trong vòng một ngày) hoặc mãn tính (ảnh hưởng đến vài năm). Dạng cấp tính được phát hiện gần như ngay lập tức sau khi sinh trẻ bằng siêu âm, còn dạng mãn tính được chẩn đoán khi trẻ được 2 tuần đến 6 tháng tuổi. Tuy nhiên, bệnh có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ được 3-5 tuổi.