간뇌 변성

간렌즈변성: 이해와 결과

간변성 간변성 또는 윌슨-코노발로프병으로도 알려진 간렌즈 변성은 구리 대사의 드문 유전 질환입니다. 이는 신체의 구리 대사를 위반하여 다양한 조직, 특히 간, 뇌 및 기타 기관에 축적되는 것이 특징입니다. 이 질병은 다양한 증상을 나타내며 환자의 건강에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.

간렌즈 변성은 유전 질환이며 상염색체 열성 방식으로 전염됩니다. 이는 질병이 발생하려면 각 부모로부터 하나씩, 결함이 있는 유전자의 사본 2개를 물려받아야 함을 의미합니다. 유전적 결함은 신체의 정상적인 구리 대사를 담당하는 ATP7B라는 단백질의 기능을 방해합니다. 이 단백질의 적절한 기능이 없으면 구리가 제대로 처리되지 않고 신체에서 제거되어 축적될 수 있습니다.

간렌즈 변성의 ​​영향을 받는 주요 기관 중 하나는 간입니다. 간에서 구리가 과도하게 축적되면 황달, 간 효소 활성 증가 및 간 기능 장애와 관련된 기타 증상으로 나타나는 간세포 부전이 발생합니다. 적시에 치료하지 않으면 질병이 진행되어 간경변으로 이어질 수 있습니다.

뇌, 신경계, 눈, 신장과 같은 다른 기관도 구리 축적으로 인해 영향을 받을 수 있습니다. 이는 운동 장애, 정신 변화, 치매, 불안, 우울증 및 기타 신경학적 증상을 포함한 광범위한 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다. 어떤 경우에는 증상이 매우 다양하고 진단하기 어려워 질병을 식별하기 어려울 수 있습니다.

간렌즈 변성의 ​​진단은 혈액 및 기타 조직의 구리 함량을 확인하기 위한 임상 증상, 유전 연구 및 생화학적 검사를 기반으로 합니다. 치료에는 구리 축적을 줄이고 신체 내 최적의 구리 수준을 유지하는 것이 포함됩니다. 이는 구리를 결합하여 몸에서 제거하는 데 도움이 되는 킬레이트제라는 약물을 사용하여 달성됩니다.

간뇌변성증 또는 윌슨-코노발로프병으로도 알려져 있는 간뇌변성은 신체의 구리 대사에 영향을 미치는 희귀 유전 질환이라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 이 상태는 다양한 조직, 특히 간과 뇌에 구리가 축적되어 건강에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.

간렌즈 변성은 상염색체 열성 방식으로 유전되는데, 이는 자녀가 이 질병을 발병하려면 부모 모두 결함이 있는 유전자를 물려주어야 함을 의미합니다. 유전적 결함은 체내 구리 수송과 대사를 담당하는 ATP7B 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 결함이 있는 유전자가 있으면 효소 활성이 감소하여 구리 대사와 축적이 중단됩니다.

간렌즈 변성의 ​​영향을 받는 주요 기관 중 하나는 간입니다. 간에서 구리가 과도하게 축적되면 간 크기 증가, 황달, 간 세포 기능 장애 및 기타 간부전 증상으로 나타나는 간세포 부전이 발생합니다. 치료하지 않으면 질병이 진행되어 간경변증으로 이어질 수 있으며, 이는 치명적일 수 있습니다.

또한 간렌즈 변성은 뇌와 신경계에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 뇌에 구리가 축적되면 팔다리 떨림, 부조화, 근육 약화, 기분 및 행동 변화, 진행성 정신 장애 등 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 어떤 경우에는 간렌즈 변성이 발달로 이어질 수 있습니다.

간세포계의 변성(질병)은 간에서 담도를 통한 담즙 유출 장애와 전종격동의 변형을 특징으로 하는 선천성 기형입니다.

퇴행은 급성(하루 이내에 발생) 또는 만성(수년에 영향을 미침)일 수 있습니다. 급성 형태는 아이가 태어난 직후 초음파로 발견되고, 만성 형태는 생후 2주에서 6개월 사이에 진단됩니다. 그러나 이 질병은 아이가 3~5세가 될 때까지 나타나지 않을 수도 있습니다.