Sindrom Lendorff

Sindrom Lehndorff (LDS) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan struktur kromosom 15 yang tidak normal. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963 oleh dokter anak Jerman Hans Lehndorff.

LDS dimulai pada masa kanak-kanak awal dan ditandai dengan beberapa kelainan bawaan, termasuk keterbelakangan mental, gangguan penglihatan, pendengaran, bicara, dan koordinasi motorik. Dalam beberapa kasus, kelainan jantung, ginjal, dan hati juga dapat diamati.

Dasar genetik OSZA masih belum sepenuhnya dipahami. Namun, hal ini diketahui terkait dengan mutasi pada gen LARS2 pada kromosom 15, yang mengkode protein yang mengandung domain terkait lamin A. Mutasi ini menyebabkan gangguan perakitan kromatin dan fungsi gen yang tidak tepat, yang dapat menyebabkan ekspresi protein abnormal dan gangguan perkembangan organ dan sistem.

Perawatan untuk LDS bergantung pada tingkat keparahan gejala dan mencakup perawatan medis khusus, dukungan psikologis, dan rehabilitasi. Namun, masih belum ada pengobatan efektif yang dapat menghilangkan gejala penyakit secara total.

Meskipun OSZA merupakan penyakit langka, namun penyakit ini harus diketahui oleh penyedia layanan kesehatan dan orang tua agar mereka dapat mengenali gejalanya sejak dini dan mencari pertolongan.

Sindrom Lehndorff adalah penyakit keturunan yang terjadi karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas sintesis protein yang diperlukan untuk pertumbuhan tulang. Sindrom ini dikaitkan dengan berbagai kelainan perkembangan tulang dan jaringan tulang rawan, serta risiko tinggi terkena rakhitis dan osteoporosis di kemudian hari.

Gejala sindrom Lehndorff mungkin muncul pada hari-hari pertama kehidupan seorang anak, saat ia mulai tumbuh lebih cepat dari biasanya. Anak mengalami nyeri pada persendian, tulang dan tulang belakang, ia menjadi mudah tersinggung dan gelisah. Jika tidak diobati, anak dapat menderita rakhitis, yang dapat menyebabkan komplikasi serius seperti kelainan bentuk tulang, melemahnya otot, dan bahkan kecacatan.

Pengobatan sindrom Lendorff terutama terdiri dari nutrisi yang tepat, yang harus mengandung kalsium dan vitamin D dalam jumlah yang cukup. Anak juga diberi resep suplemen kalsium dan produk yang mengandung vitamin D. Selain itu, dianjurkan untuk rutin melakukan terapi fisik untuk memperkuat otot dan tulang anak.

Namun, terlepas dari semua upaya yang dilakukan, sindrom Lendorff dapat menimbulkan konsekuensi serius bagi kesehatan anak dan secara signifikan menurunkan kualitas hidupnya di masa depan. Oleh karena itu, sangat penting untuk mengidentifikasi penyakit ini pada tahap awal dan memulai pengobatan tepat waktu.