Lendorff syndrom

Lehndorff syndrom (LDS) er en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved en unormal struktur av kromosom 15. Den ble først beskrevet i 1963 av den tyske barnelegen Hans Lehndorff.

LDS begynner i tidlig barndom og er preget av flere medfødte anomalier, inkludert mental retardasjon, syn, hørsel, tale og motoriske koordinasjonsforstyrrelser. I noen tilfeller kan også hjerte-, nyre- og leverfeil observeres.

Det genetiske grunnlaget for LDS er fortsatt ikke fullt ut forstått. Imidlertid er det kjent å være assosiert med en mutasjon i LARS2-genet på kromosom 15, som koder for et lamin A-koblet domeneholdig protein. Denne mutasjonen fører til forstyrrelse av kromatinsamlingen og feil funksjon av gener, noe som kan føre til unormalt proteinuttrykk og svekket utvikling av organer og systemer.

Behandling for LDS avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og inkluderer spesialisert medisinsk behandling, psykologisk støtte og rehabilitering. Imidlertid er det fortsatt ingen effektive behandlinger som helt kan eliminere symptomene på sykdommen.

Selv om LDS er en sjelden sykdom, bør den være kjent for helsepersonell og foreldre slik at de kan gjenkjenne symptomene tidlig og søke hjelp.

Lehndorff syndrom er en arvelig sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i et gen som er ansvarlig for riktig syntese av proteiner som er nødvendige for beinvekst. Dette syndromet er assosiert med ulike abnormiteter i utviklingen av bein og bruskvev, samt en høy risiko for å utvikle rakitt og osteoporose i fremtiden.

Symptomer på Lehndorff syndrom kan vises i de første dagene av et barns liv, når han begynner å vokse raskere enn vanlig. Barnet utvikler smerter i ledd, bein og ryggrad, han blir irritabel og rastløs. Hvis barnet ikke behandles, kan det utvikle rakitt, noe som kan føre til alvorlige komplikasjoner som beindeformasjon, svekkede muskler og til og med funksjonshemming.

Behandling av Lendorff syndrom består primært av riktig ernæring, som bør inneholde tilstrekkelige mengder kalsium og vitamin D. Barnet får også foreskrevet kalsiumtilskudd og vitamin D-holdige produkter. I tillegg anbefales det å regelmessig delta i fysioterapi for å styrke barnets muskler og bein.

Men til tross for alle tiltak, kan Lendorffs syndrom ha alvorlige konsekvenser for barnets helse og redusere livskvaliteten betydelig i fremtiden. Derfor er det veldig viktig å identifisere sykdommen på et tidlig stadium og starte rettidig behandling.