Hội chứng Lendorff

Hội chứng Lehndorff (LDS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi cấu trúc bất thường của nhiễm sắc thể 15. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963 bởi bác sĩ nhi khoa người Đức Hans Lehndorff.

LDS bắt đầu từ thời thơ ấu và được đặc trưng bởi nhiều dị tật bẩm sinh, bao gồm chậm phát triển tâm thần, thị giác, thính giác, ngôn ngữ và rối loạn phối hợp vận động. Trong một số trường hợp, các khuyết tật về tim, thận và gan cũng có thể được quan sát thấy.

Cơ sở di truyền của LDS vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Tuy nhiên, người ta biết rằng nó có liên quan đến đột biến gen LARS2 trên nhiễm sắc thể 15, mã hóa protein chứa miền liên kết với lamin A. Đột biến này dẫn đến sự gián đoạn trong quá trình lắp ráp chất nhiễm sắc và hoạt động không đúng của gen, có thể dẫn đến biểu hiện protein bất thường và làm suy giảm sự phát triển của các cơ quan và hệ thống.

Điều trị LDS phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và bao gồm chăm sóc y tế chuyên khoa, hỗ trợ tâm lý và phục hồi chức năng. Tuy nhiên, vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả nào có thể loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng của bệnh.

Mặc dù LDS là một căn bệnh hiếm gặp nhưng các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và phụ huynh nên biết để họ có thể nhận biết sớm các triệu chứng và tìm kiếm sự giúp đỡ.

Hội chứng Lehndorff là một bệnh di truyền xảy ra do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp chính xác các protein cần thiết cho sự phát triển của xương. Hội chứng này có liên quan đến nhiều bất thường trong quá trình phát triển mô xương và sụn, cũng như nguy cơ cao mắc bệnh còi xương và loãng xương trong tương lai.

Các triệu chứng của hội chứng Lehndorff có thể xuất hiện trong những ngày đầu đời của trẻ, khi trẻ bắt đầu lớn nhanh hơn bình thường. Trẻ bị đau khớp, xương và cột sống, trở nên cáu kỉnh và bồn chồn. Nếu không được điều trị, trẻ có thể bị còi xương, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như biến dạng xương, yếu cơ và thậm chí là tàn tật.

Điều trị hội chứng Lendorff chủ yếu bao gồm chế độ dinh dưỡng hợp lý, trong đó phải chứa đủ lượng canxi và vitamin D. Trẻ cũng được kê đơn bổ sung canxi và các sản phẩm có chứa vitamin D. Ngoài ra, nên thường xuyên tập vật lý trị liệu để tăng cường cơ bắp và xương cho trẻ.

Tuy nhiên, bất chấp mọi biện pháp, hội chứng Lendorff có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ trong tương lai. Vì vậy, điều rất quan trọng là xác định bệnh ở giai đoạn đầu và bắt đầu điều trị kịp thời.