Lendorff Sendromu

Lehndorff sendromu (LDS), 15. kromozomun anormal yapısı ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. İlk olarak 1963 yılında Alman çocuk doktoru Hans Lehndorff tarafından tanımlanmıştır.

LDS erken çocukluk döneminde başlar ve zihinsel gerilik, görme, işitme, konuşma ve motor koordinasyon bozuklukları dahil olmak üzere çoklu konjenital anomalilerle karakterize edilir. Bazı durumlarda kalp, böbrek ve karaciğer bozuklukları da görülebilir.

LDS'nin genetik temeli hala tam olarak anlaşılamamıştır. Bununla birlikte, lamin A'ya bağlı alan içeren bir proteini kodlayan, kromozom 15 üzerindeki LARS2 genindeki bir mutasyonla ilişkili olduğu bilinmektedir. Bu mutasyon, kromatin düzeneğinin bozulmasına ve genlerin hatalı işleyişine yol açarak anormal protein ekspresyonuna ve organ ve sistemlerin gelişiminde bozulmaya yol açabilir.

LDS tedavisi semptomların şiddetine bağlıdır ve özel tıbbi bakım, psikolojik destek ve rehabilitasyonu içerir. Ancak hastalığın semptomlarını tamamen ortadan kaldırabilecek etkili bir tedavi henüz mevcut değil.

LDS nadir bir hastalık olmasına rağmen, belirtileri erken tanıyabilmeleri ve yardım isteyebilmeleri için sağlık hizmeti sağlayıcıları ve ebeveynler tarafından bilinmelidir.

Lehndorff sendromu, kemik büyümesi için gerekli proteinlerin doğru sentezinden sorumlu olan bir gendeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom, çeşitli kemik ve kıkırdak dokusu gelişimindeki anormalliklerin yanı sıra gelecekte raşitizm ve osteoporoz gelişme riskinin yüksek olmasıyla da ilişkilidir.

Lehndorff sendromunun belirtileri, çocuğun hayatının ilk günlerinde, normalden daha hızlı büyümeye başladığında ortaya çıkabilir. Çocuk eklemlerde, kemiklerde ve omurgada ağrı geliştirir, sinirli ve huzursuz hale gelir. Tedavi edilmezse çocukta raşitizm gelişebilir ve bu da kemik deformasyonu, kas zayıflaması ve hatta sakatlık gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Lendorff sendromunun tedavisi öncelikle yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içermesi gereken doğru beslenmeden oluşur. Çocuğa ayrıca kalsiyum takviyeleri ve D vitamini içeren ürünler de reçete edilir. Ayrıca çocuğun kaslarını ve kemiklerini güçlendirmek için düzenli olarak fizik tedavi yapılması tavsiye edilir.

Ancak tüm önlemlere rağmen Lendorff sendromu çocuğun sağlığı açısından ciddi sonuçlar doğurabilir ve ileride yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltabilir. Bu nedenle hastalığın erken aşamada tespit edilmesi ve zamanında tedaviye başlanması çok önemlidir.