Lendorffův syndrom

Lehndorffův syndrom (LDS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované abnormální strukturou chromozomu 15. Poprvé byl popsán v roce 1963 německým pediatrem Hansem Lehndorffem.

LDS začíná v raném dětství a je charakterizováno četnými vrozenými anomáliemi, včetně mentální retardace, poruchy zraku, sluchu, řeči a motorické koordinace. V některých případech mohou být také pozorovány vady srdce, ledvin a jater.

Genetický základ LDS stále není plně objasněn. Je však známo, že souvisí s mutací v genu LARS2 na chromozomu 15, který kóduje protein obsahující doménu vázanou na lamin A. Tato mutace vede k narušení sestavení chromatinu a nesprávnému fungování genů, což může vést k abnormální expresi proteinů a zhoršenému vývoji orgánů a systémů.

Léčba LDS závisí na závažnosti příznaků a zahrnuje specializovanou lékařskou péči, psychologickou podporu a rehabilitaci. Stále však neexistují účinné léčebné postupy, které by dokázaly zcela odstranit příznaky onemocnění.

Ačkoli je LDS vzácné onemocnění, měli by o něm vědět poskytovatelé zdravotní péče a rodiče, aby mohli včas rozpoznat příznaky a vyhledat pomoc.

Lehndorffův syndrom je dědičné onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutace v genu, který je zodpovědný za správnou syntézu proteinů nezbytných pro růst kostí. Tento syndrom je spojen s různými abnormalitami vývoje kostní a chrupavkové tkáně, stejně jako s vysokým rizikem rozvoje křivice a osteoporózy v budoucnu.

Příznaky Lehndorffova syndromu se mohou objevit v prvních dnech života dítěte, kdy začíná růst rychleji než obvykle. Dítě pociťuje bolesti kloubů, kostí a páteře, stává se podrážděným a neklidným. Pokud se neléčí, může se u dítěte rozvinout křivice, která může vést k vážným komplikacím, jako je deformace kostí, oslabení svalů a dokonce invalidita.

Léčba Lendorffova syndromu spočívá především ve správné výživě, která by měla obsahovat dostatečné množství vápníku a vitaminu D. Dítěti jsou předepsány i doplňky vápníku a přípravky s obsahem vitaminu D. Kromě toho se doporučuje pravidelně se věnovat fyzikální terapii k posílení svalů a kostí dítěte.

Přes všechna opatření však může mít Lendorffův syndrom vážné důsledky pro zdraví dítěte a v budoucnu výrazně snížit kvalitu jeho života. Proto je velmi důležité identifikovat onemocnění v rané fázi a zahájit včasnou léčbu.