Lendorffs syndrom

Lehndorffs syndrom (LDS) är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av en onormal struktur av kromosom 15. Den beskrevs första gången 1963 av den tyske barnläkaren Hans Lehndorff.

LDS börjar i tidig barndom och kännetecknas av flera medfödda anomalier, inklusive mental retardation, syn, hörsel, tal och motoriska koordinationsstörningar. I vissa fall kan även hjärt-, njur- och leverdefekter observeras.

Den genetiska grunden för LDS är fortfarande inte helt klarlagd. Det är dock känt att det är associerat med en mutation i LARS2-genen på kromosom 15, som kodar för ett lamin A-kopplat domäninnehållande protein. Denna mutation leder till störningar av kromatinsammansättningen och felaktig funktion av gener, vilket kan leda till onormalt proteinuttryck och försämrad utveckling av organ och system.

Behandling för LDS beror på symtomens svårighetsgrad och inkluderar specialiserad medicinsk vård, psykologiskt stöd och rehabilitering. Det finns dock fortfarande inga effektiva behandlingar som helt skulle kunna eliminera symtomen på sjukdomen.

Även om LDS är en sällsynt sjukdom, bör den vara känd för vårdgivare och föräldrar så att de kan känna igen symptomen tidigt och söka hjälp.

Lehndorffs syndrom är en ärftlig sjukdom som uppstår på grund av en mutation i en gen som är ansvarig för korrekt syntes av proteiner som är nödvändiga för bentillväxt. Detta syndrom är förknippat med olika abnormiteter i utvecklingen av ben- och broskvävnad, samt en hög risk att utveckla rakitis och benskörhet i framtiden.

Symtom på Lehndorffs syndrom kan uppträda under de första dagarna av ett barns liv, när han börjar växa snabbare än vanligt. Barnet utvecklar smärta i leder, skelett och ryggrad, han blir irriterad och rastlös. Om det lämnas obehandlat kan barnet utveckla rakitis, vilket kan leda till allvarliga komplikationer som bendeformation, försvagade muskler och till och med funktionshinder.

Behandling av Lendorffs syndrom består i första hand av rätt näring, som bör innehålla tillräckliga mängder kalcium och vitamin D. Barnet ordineras även kalciumtillskott och produkter som innehåller D-vitamin. Dessutom rekommenderas det att regelbundet delta i sjukgymnastik för att stärka barnets muskler och ben.

Men trots alla åtgärder kan Lendorffs syndrom få allvarliga konsekvenser för barnets hälsa och avsevärt minska hans livskvalitet i framtiden. Därför är det mycket viktigt att identifiera sjukdomen i ett tidigt skede och påbörja snabb behandling.