Syndrome de Lendorff

Le syndrome de Lehndorff (LDS) est une maladie génétique rare caractérisée par une structure anormale du chromosome 15. Elle a été décrite pour la première fois en 1963 par le pédiatre allemand Hans Lehndorff.

Le LDS commence dans la petite enfance et se caractérise par de multiples anomalies congénitales, notamment un retard mental, des troubles de la vision, de l'audition, de la parole et de la coordination motrice. Dans certains cas, des anomalies cardiaques, rénales et hépatiques peuvent également être observées.

La base génétique du LDS n’est pas encore entièrement comprise. Cependant, on sait qu'il est associé à une mutation du gène LARS2 sur le chromosome 15, qui code pour une protéine contenant un domaine lié à la lamine A. Cette mutation entraîne une perturbation de l’assemblage de la chromatine et un mauvais fonctionnement des gènes, ce qui peut entraîner une expression anormale des protéines et un développement altéré des organes et des systèmes.

Le traitement du LDS dépend de la gravité des symptômes et comprend des soins médicaux spécialisés, un soutien psychologique et une réadaptation. Cependant, il n’existe toujours pas de traitement efficace permettant d’éliminer complètement les symptômes de la maladie.

Bien que la SDL soit une maladie rare, elle doit être connue des prestataires de soins de santé et des parents afin qu'ils puissent en reconnaître les symptômes rapidement et demander de l'aide.

Le syndrome de Lehndorff est une maladie héréditaire due à une mutation d'un gène responsable de la synthèse correcte des protéines nécessaires à la croissance osseuse. Ce syndrome est associé à diverses anomalies du développement des tissus osseux et cartilagineux, ainsi qu'à un risque élevé de développer du rachitisme et de l'ostéoporose à l'avenir.

Les symptômes du syndrome de Lehndorff peuvent apparaître dans les premiers jours de la vie d'un enfant, lorsqu'il commence à grandir plus vite que d'habitude. L'enfant développe des douleurs dans les articulations, les os et la colonne vertébrale, il devient irritable et agité. S'il n'est pas traité, l'enfant peut développer un rachitisme, ce qui peut entraîner de graves complications telles qu'une déformation osseuse, un affaiblissement des muscles et même un handicap.

Le traitement du syndrome de Lendorff consiste principalement en une bonne nutrition, qui doit contenir des quantités suffisantes de calcium et de vitamine D. Des suppléments de calcium et des produits contenant de la vitamine D sont également prescrits à l'enfant. De plus, il est recommandé de suivre régulièrement une thérapie physique pour renforcer les muscles et les os de l'enfant.

Cependant, malgré toutes les mesures prises, le syndrome de Lendorff peut avoir de graves conséquences sur la santé de l’enfant et réduire considérablement sa qualité de vie à l’avenir. Par conséquent, il est très important d’identifier la maladie à un stade précoce et de commencer un traitement en temps opportun.