Lendorff sindromu

Lehndorff sindromu (LDS) 15-ci xromosomun anormal strukturu ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 1963-cü ildə alman pediatrı Hans Lehndorff tərəfindən təsvir edilmişdir.

LDS erkən uşaqlıq dövründə başlayır və çoxlu anadangəlmə anomaliyalarla, o cümlədən əqli gerilik, görmə, eşitmə, nitq və motor koordinasiya pozğunluqları ilə xarakterizə olunur. Bəzi hallarda ürək, böyrək və qaraciyər qüsurları da müşahidə oluna bilər.

LDS-nin genetik əsasları hələ də tam başa düşülməyib. Bununla belə, bunun 15-ci xromosomda, lamin A ilə əlaqəli domen tərkibli zülalı kodlayan LARS2 genindəki mutasiya ilə əlaqəli olduğu məlumdur. Bu mutasiya xromatin yığılmasının pozulmasına və genlərin düzgün işləməməsinə gətirib çıxarır ki, bu da anormal protein ifadəsinə və orqan və sistemlərin inkişafının pozulmasına səbəb ola bilər.

LDS üçün müalicə simptomların şiddətindən asılıdır və xüsusi tibbi yardım, psixoloji dəstək və reabilitasiya daxildir. Bununla belə, xəstəliyin əlamətlərini tamamilə aradan qaldıra biləcək effektiv müalicə hələ də yoxdur.

LDS nadir bir xəstəlik olsa da, simptomları erkən tanımaq və kömək istəmək üçün tibb işçiləri və valideynlər bunu bilməlidirlər.

Lehndorff sindromu sümük böyüməsi üçün lazım olan zülalların düzgün sintezindən məsul olan gendə mutasiya nəticəsində baş verən irsi xəstəlikdir. Bu sindrom sümük və qığırdaq toxumasının inkişafının müxtəlif anormallikləri, həmçinin gələcəkdə raxit və osteoporozun inkişaf riskinin yüksək olması ilə əlaqələndirilir.

Lehndorff sindromunun simptomları uşağın həyatının ilk günlərində, adi haldan daha sürətli böyüməyə başlayanda görünə bilər. Uşaqda oynaqlarda, sümüklərdə və onurğada ağrılar yaranır, o, əsəbi və narahat olur. Müalicə olunmazsa, uşaqda raxit yarana bilər ki, bu da sümüklərin deformasiyası, əzələlərin zəifləməsi və hətta əlillik kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Lendorff sindromunun müalicəsi, ilk növbədə, kifayət qədər miqdarda kalsium və D vitamini ehtiva edən düzgün bəslənmədən ibarətdir. Uşağa həmçinin kalsium əlavələri və D vitamini tərkibli məhsullar təyin edilir. Bundan əlavə, uşağın əzələlərini və sümüklərini gücləndirmək üçün mütəmadi olaraq fiziki müalicə ilə məşğul olmaq tövsiyə olunur.

Bununla belə, bütün tədbirlərə baxmayaraq, Lendorff sindromu uşağın sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilər və gələcəkdə onun həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər. Buna görə xəstəliyi erkən mərhələdə müəyyən etmək və vaxtında müalicəyə başlamaq çox vacibdir.