Ekspresi wajah miopati ditandai dengan kelemahan otot, nada suara yang rendah, kecenderungan postur wajah, dan kurangnya ekspresi wajah gembira. Pada pasien dengan ekspresi wajah miopati, terjadi penyempitan atau pemanjangan wajah, sudut mulut terangkat ke atas, tetapi hal ini biasanya tidak diungkapkan. L. sphinx dimanifestasikan oleh distonia otot konvergensi. Dalam hal ini, kepala terus-menerus dimiringkan dan diputar ke satu sisi (biasanya ke kiri), mata sering menyipit ke arah yang berlawanan. Senyuman lilin dapat digunakan oleh pasien untuk menyamarkan distonia. Terkadang bibir berminyak atau cemberut terlihat. Terjadi air liur, atrofi lidah, penurunan sensitivitas, dan seringkali anestesi pada separuh wajah. Gangguan menelan dan aphonia (disosiasi antara ketegangan pita suara selama percakapan dan keheningan akibat kelumpuhan alat vokal) merupakan ciri khasnya.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan data anamnesis, pemeriksaan luar, pemeriksaan khusus: rontgen