Myopatisk ansiktsuttrykk er preget av muskelsvakhet, lav klangfarge i stemmen, en tendens til ansiktsstillinger og mangel på gledelige ansiktsuttrykk. Hos pasienter med myopatisk ansiktsuttrykk er det en innsnevring eller forlengelse av ansiktet, munnvikene heves oppover, men dette er vanligvis ikke uttalt. L. sfinx manifesteres av dystoni av konvergensmusklene. I dette tilfellet vippes hodet konstant og snus til den ene siden (vanligvis til venstre), øynene myser ofte i motsatt retning. Et voksaktig smil kan brukes av pasienter til å skjule dystoni. Noen ganger observeres fete eller pussete lepper. Det er sikling, atrofi av tungen, nedsatt følsomhet og ofte anestesi av halve ansiktet. Svelgeforstyrrelser og afoni (dissosiasjon mellom spenningen i stemmebåndene under samtale og lydløshet på grunn av lammelse av stemmeapparatet) er karakteristiske.
Diagnosen er basert på anamnestiske data, ekstern undersøkelse, spesielle studier: røntgen