顔ミオパシー

ミオパチーの顔表情は、筋肉の衰弱、声の低音、顔の姿勢の傾向、および喜びの表情の欠如を特徴とします。ミオパチーの顔面表情の患者では、顔が狭くなったり、伸びたり、口角が上向きになりますが、これは通常は顕著ではありません。 L.スフィンクスは、輻輳筋のジストニアによって現れます。この場合、頭は常に片側（通常は左側）に傾けられ、目は反対方向に細められることがよくあります。患者はジストニアを隠すために蝋のような笑顔を使うことができます。脂っこい唇や腫れた唇が観察されることもあります。よだれ、舌の萎縮、感覚の低下があり、顔の半分が麻酔されることもあります。嚥下障害と失声症（会話中の声帯の緊張と発声器官の麻痺による無音との乖離）が特徴的です。

診断は既往歴データ、外部検査、特別な検査：X線検査に基づいて行われます。