Myopatiska ansiktsuttryck kännetecknas av muskelsvaghet, en låg klangfärg, en tendens till ansiktsställningar och avsaknad av glada ansiktsuttryck. Hos patienter med myopatiskt ansiktsuttryck sker en förträngning eller förlängning av ansiktet, mungiporna höjs uppåt, men detta är vanligtvis inte uttalat. L. sfinx manifesteras av dystoni av konvergensmusklerna. I det här fallet lutar huvudet ständigt och vänds åt ena sidan (vanligtvis till vänster), ögonen kisar ofta i motsatt riktning. Ett vaxartat leende kan användas av patienter för att dölja dystoni. Ibland observeras feta eller pitiga läppar. Det förekommer dregling, atrofi av tungan, minskad känslighet och ofta bedövning av halva ansiktet. Sväljstörningar och afoni (dissociation mellan spänningen i stämbanden under samtal och ljudlöshet på grund av förlamning av stämapparaten) är karakteristiska.
Diagnosen baseras på anamnestiska data, extern undersökning, specialstudier: röntgen