Myopatisk ansigtsudtryk er karakteriseret ved muskelsvaghed, en lav klangfarve i stemmen, en tendens til ansigtsstillinger og mangel på glade ansigtsudtryk. Hos patienter med myopatisk ansigtsudtryk er der en forsnævring eller forlængelse af ansigtet, mundvigene er hævet opad, men dette er normalt ikke udtalt. L. sphinx manifesteres af dystoni af konvergensmusklerne. I dette tilfælde er hovedet konstant vippet og drejet til den ene side (normalt til venstre), øjnene skeler ofte i den modsatte retning. Et voksagtigt smil kan bruges af patienter til at skjule dystoni. Nogle gange observeres fedtede eller pjuskede læber. Der er savlen, atrofi af tungen, nedsat følsomhed og ofte bedøvelse af halvdelen af ansigtet. Synkeforstyrrelser og afoni (dissociation mellem spændingen i stemmebåndene under samtale og lydløshed på grund af lammelse af stemmeapparatet) er karakteristiske.
Diagnosen er baseret på anamnestiske data, ekstern undersøgelse, særlige undersøgelser: røntgen