Biểu hiện trên khuôn mặt của bệnh cơ được đặc trưng bởi sự yếu cơ, âm sắc giọng nói thấp, xu hướng các tư thế trên khuôn mặt và thiếu biểu cảm vui vẻ trên khuôn mặt. Ở những bệnh nhân có biểu hiện cơ mặt, khuôn mặt bị thu hẹp hoặc thon dài, khóe miệng nhếch lên nhưng điều này thường không rõ rệt. L. sphinx biểu hiện bằng chứng loạn trương lực cơ hội tụ. Trường hợp này, đầu liên tục nghiêng và quay sang một bên (thường là sang trái), mắt thường nheo lại về hướng ngược lại. Bệnh nhân có thể sử dụng nụ cười sáp để che giấu chứng loạn trương lực cơ. Đôi khi quan sát thấy đôi môi nhờn hoặc bĩu môi. Có chảy nước dãi, teo lưỡi, giảm độ nhạy và thường gây tê nửa mặt. Đặc trưng là rối loạn nuốt và mất tiếng (sự phân ly giữa độ căng của dây thanh âm khi trò chuyện và tình trạng mất âm thanh do tê liệt bộ máy phát âm).
Chẩn đoán dựa trên dữ liệu tiền sử, khám bên ngoài, nghiên cứu đặc biệt: chụp x-quang