Charakteristisch für den myopathischen Gesichtsausdruck sind Muskelschwäche, ein niedriges Timbre der Stimme, eine Neigung zu Gesichtshaltungen und ein Mangel an freudiger Mimik. Bei Patienten mit myopathischem Gesichtsausdruck kommt es zu einer Verschmälerung oder Verlängerung des Gesichts, die Mundwinkel sind nach oben gehoben, was jedoch meist nicht ausgeprägt ist. L. sphinx äußert sich in einer Dystonie der Konvergenzmuskulatur. Dabei wird der Kopf ständig geneigt und zur Seite gedreht (meist nach links), die Augen schielen oft in die entgegengesetzte Richtung. Ein wachsartiges Lächeln kann von Patienten genutzt werden, um eine Dystonie zu verschleiern. Manchmal werden fettige oder schmollende Lippen beobachtet. Es kommt zu Speichelfluss, Atrophie der Zunge, verminderter Empfindlichkeit und häufig zu einer Anästhesie des halben Gesichts. Charakteristisch sind Schluckstörungen und Aphonie (Dissoziation zwischen Anspannung der Stimmbänder beim Sprechen und Lautlosigkeit durch Lähmung des Stimmapparates).
Die Diagnose basiert auf anamnestischen Daten, externer Untersuchung, speziellen Untersuchungen: Röntgen