Miopati nemalin

Miopati adalah nama kolektif untuk sekelompok penyakit dengan kelemahan otot kronis. Ini mencakup miopati dari berbagai asal, sifat dan latar belakang genetik. Miopati non-miogenik (non-miopati) adalah kategori di mana penurunan kekuatan dan daya tahan otot tidak berhubungan langsung dengan penurunan jumlah DNA dalam sel jaringan otot dan pembentukan serat yang rusak atau tidak berfungsi. Ciri utama miopati adalah ketidakmampuan otot berkontraksi. Diagnosis ditegakkan berdasarkan totalitas hasil studi klinis dan instrumental. Perawatan dilakukan oleh ahli saraf dan, jika perlu, ahli terapi wicara.

Miopati nemaline adalah sekelompok penyakit neuromuskular di mana otot menjadi lemah, kaku, atau rusak. Dalam beberapa kasus, penyakit ini dapat menyebabkan masalah pada pernapasan, menelan, atau mengunyah. Biasanya gejala ini muncul pada anak-anak dan remaja, namun pada beberapa kasus yang jarang terjadi, miopati juga bisa terjadi pada orang dewasa.

Miopati nemalin adalah penyakit otot progresif yang ditandai dengan kelelahan otot yang signifikan. Jenis miopati ini umum terjadi pada remaja dan dewasa muda. Gambaran klinis dari miotonia ini mungkin termasuk kelemahan otot, peningkatan kekakuan, dan kemungkinan hilangnya kemampuan untuk bergerak dengan kekuatan yang cukup. Lokasi lesi yang umum pada miopati nemaline adalah bagian perifer kepala dan ekstremitas, serta sumsum tulang belakang. Paling sering, miopati nemalin disebabkan oleh penyakit autoimun, kelainan genetik, dan obat-obatan. Pengobatan penyakit ini terdiri dari minum obat yang membantu menghilangkan gejala dan menstabilkan fungsi jaringan otot. Jika miopati tidak merespons pengobatan, pembedahan mungkin diperlukan. Untuk membuat diagnosis miopati nemaline, ahli saraf memeriksa pasien dan meresepkan penelitian dan tes tambahan. Sebagai metode pengobatan, dokter meresepkan fisioterapi dan pijat, serta menggunakan alat khusus pada jaringan otot. Jika tidak ada cara lain untuk menyembuhkannya, maka dilakukan operasi pada jaringan otot yang rusak. Sayangnya, penyebab miopati nemalinka tidak selalu dapat ditentukan secara akurat, sehingga diagnosis bisa jadi sulit. Untuk miopati non-maline, diagnosis dapat dilakukan melalui penggunaan berbagai metode secara terpadu, termasuk MRI dan elektromiografi. Ultrasonografi, elektromiogram, dan pengujian otot membantu dokter menentukan tingkat kerusakan serat otot dan aktivitas sel otot. Mereka biasanya melakukan pemeriksaan umum, termasuk tes darah dan urin. Tentu saja, tidak ada miopati kecil yang memerlukan perhatian terus-menerus dari dokter dan perawatan yang tepat bagi pasien. Penting untuk memantau rutinitas harian Anda dan memastikan cukup tidur, istirahat, dan aktivitas fisik. Obat-obatan biasanya diresepkan untuk memperbaiki kondisi mendasar yang menyebabkan masalah – kelemahan otot. Fisioterapi, pada gilirannya, melibatkan pijat, terapi olahraga, dan metode lain untuk menjaga tonus otot. Jika tidak mungkin mendapatkan perawatan yang tepat dari dokter, spesialis menciptakan kondisi “di rumah” untuk rehabilitasi (pijat sendiri, program pemulihan aktif). Selain itu, pasien mungkin disarankan untuk memakai perangkat khusus.