Nemaline myopati

Myopati er et samlenavn for en gruppe sykdommer med kronisk muskelsvakhet. Det inkluderer myopatier av ulik opprinnelse, natur og genetisk bakgrunn. Ikke-myogene myopatier (ikke-myopatiske) er en kategori der en reduksjon i muskelstyrke og utholdenhet ikke er direkte relatert til en reduksjon i mengden DNA i muskelvevsceller og dannelsen av defekte eller inoperative fibre. Hovedtrekket ved myopati er musklenes manglende evne til å trekke seg sammen. Diagnosen stilles basert på helheten av resultatene fra kliniske og instrumentelle studier. Behandlingen utføres av nevrolog og ved behov logoped.

Nemaline myopati er en gruppe nevromuskulære sykdommer der musklene blir svake, stive eller skadet. I noen tilfeller kan disse sykdommene føre til problemer med å puste, svelge eller tygge. Vanligvis vises disse symptomene hos barn og ungdom, men i noen sjeldne tilfeller kan myopatier også forekomme hos voksne.

Nemaline myopati er en progressiv muskelsykdom som er preget av betydelig muskeltretthet. Denne typen myopati er vanlig blant ungdom og unge voksne. Det kliniske bildet av denne myotonien kan inkludere muskelsvakhet, økt stivhet og mulig tap av evnen til å bevege seg med tilstrekkelig kraft. Et vanlig sted for lesjoner ved nemaline myopati er den perifere delen av hodet og ekstremitetene, samt ryggmargen. Oftest er nemalin myopati forårsaket av autoimmune sykdommer, genetiske abnormiteter og medisiner. Behandling av denne sykdommen består i å ta medisiner for å eliminere symptomer og stabilisere funksjonen til muskelvev. Når myopati ikke reagerer på behandling, kan det være nødvendig med kirurgi. For å stille en diagnose av nemalin myopati, undersøker en nevrolog pasienten og foreskriver ytterligere studier og tester. Som behandlingsmetode foreskriver leger fysioterapi og massasje, og bruker spesielle enheter på muskelvev. Hvis det ikke er andre måter å kurere på, utføres operasjoner på skadet muskelvev. Dessverre kan ikke årsakene til nemalinka-myopatier alltid bestemmes nøyaktig, så diagnose kan være vanskelig. For ikke-maline myopatier kan diagnosen utføres ved integrert bruk av ulike metoder, inkludert MR og elektromyografi. Ultralyd, elektromyogrammer og muskeltesting hjelper legen med å bestemme omfanget av muskelfiberskade og muskelcelleaktivitet. De gjør vanligvis en generell undersøkelse, inkludert blod- og urinprøver. Selvfølgelig krever ingen liten myopati konstant oppmerksomhet fra leger og riktig omsorg for pasienten. Det er viktig å overvåke din daglige rutine og sørge for tilstrekkelig søvn, hvile og fysisk aktivitet. Medisiner er vanligvis foreskrevet for å rette opp den underliggende tilstanden som forårsaker problemet - muskelsvakhet. Fysioterapi involverer på sin side massasje, treningsterapi og andre metoder for å opprettholde muskeltonen. Hvis det er umulig å få riktig behandling fra en lege, skaper spesialister "hjemme" forhold for rehabilitering (selvmassasje, aktive restitusjonsprogrammer). Pasienten kan også bli anbefalt å bruke en spesiell enhet.