Nemalinová myopatie

Myopatie je souhrnný název pro skupinu onemocnění s chronickou svalovou slabostí. Zahrnuje myopatie různého původu, povahy a genetického pozadí. Nemyogenní myopatie (nemyopatické) jsou kategorií, u které pokles svalové síly a vytrvalosti přímo nesouvisí s poklesem množství DNA v buňkách svalové tkáně a tvorbou defektních nebo neoperativních vláken. Hlavním rysem myopatie je neschopnost svalových kontrakcí. Diagnóza je stanovena na základě souhrnu výsledků klinických a instrumentálních studií. Léčbu provádí neurolog a v případě potřeby logoped.

Nemaline myopatie je skupina neuromuskulárních onemocnění, při kterých svaly ochabují, ztuhnou nebo se poškodí. V některých případech mohou tato onemocnění vést k problémům s dýcháním, polykáním nebo žvýkáním. Typicky se tyto příznaky objevují u dětí a dospívajících, ale v některých vzácných případech se myopatie mohou objevit i u dospělých.

Nemalinová myopatie je progresivní svalové onemocnění, které se vyznačuje významnou svalovou únavou. Tento typ myopatie je běžný u dospívajících a mladých dospělých. Klinický obraz této myotonie může zahrnovat svalovou slabost, zvýšenou ztuhlost a možnou ztrátu schopnosti pohybovat se dostatečnou silou. Častým místem lézí u nemalinové myopatie je periferní část hlavy a končetin a také mícha. Najčastejšie je nemalinová myopatie způsobena autoimunitními onemocněními, genetickými abnormalitami a léky. Léčba tohoto onemocnění spočívá v užívání léků, které pomáhají eliminovat příznaky a stabilizují fungování svalové tkáně. Když myopatie nereaguje na léčbu, může být nutná operace. Pro stanovení diagnózy nemalinové myopatie neurolog vyšetří pacienta a předepíše další studie a testy. Jako způsob léčby lékaři předepisují fyzioterapii a masáže a používají speciální zařízení na svalovou tkáň. Pokud neexistují žádné jiné způsoby léčby, provádějí se operace na poškozené svalové tkáni. Bohužel příčiny nemalinka myopatií nelze vždy přesně určit, takže diagnostika může být obtížná. U nemalinských myopatií lze diagnózu provést integrovaným použitím různých metod, včetně MRI a elektromyografie. Ultrazvuk, elektromyogramy a vyšetření svalů pomáhají lékaři určit rozsah poškození svalových vláken a aktivitu svalových buněk. Obvykle udělají celkové vyšetření včetně vyšetření krve a moči. Žádná malá myopatie samozřejmě vyžaduje neustálou pozornost lékařů a správnou péči o pacienta. Je důležité sledovat svůj denní režim a zajistit si dostatek spánku, odpočinku a fyzické aktivity. Léky jsou obvykle předepisovány k nápravě základního stavu, který způsobuje problém - svalová slabost. Fyzioterapie zase zahrnuje masáže, cvičební terapii a další metody udržování svalového tonusu. Není-li možné zajistit správnou léčbu u lékaře, vytvářejí specialisté „domácí“ podmínky pro rehabilitaci (samomasáž, aktivní zotavovací programy). Pacientovi může být také doporučeno nosit speciální zařízení.