Nemaline-myopathie

Myopathie is een verzamelnaam voor een groep ziekten met chronische spierzwakte. Het omvat myopathieën van verschillende oorsprong, aard en genetische achtergrond. Niet-myogene myopathieën (niet-myopathische) zijn een categorie waarin een afname van de spierkracht en het uithoudingsvermogen niet direct verband houdt met een afname van de hoeveelheid DNA in spierweefselcellen en de vorming van defecte of inoperatieve vezels. Het belangrijkste kenmerk van myopathie is het onvermogen van spieren om samen te trekken. De diagnose wordt gesteld op basis van het geheel van de resultaten van klinische en instrumentele onderzoeken. De behandeling wordt uitgevoerd door een neuroloog en indien nodig een logopedist.

Nemaline-myopathie is een groep neuromusculaire ziekten waarbij spieren zwak, stijf of beschadigd worden. In sommige gevallen kunnen deze ziekten leiden tot problemen met ademhalen, slikken of kauwen. Meestal komen deze symptomen voor bij kinderen en adolescenten, maar in sommige zeldzame gevallen kunnen myopathieën ook bij volwassenen voorkomen.

Nemaline-myopathie is een progressieve spierziekte die wordt gekenmerkt door aanzienlijke spiervermoeidheid. Dit type myopathie komt veel voor bij adolescenten en jonge volwassenen. Het klinische beeld van deze myotonie kan spierzwakte, verhoogde stijfheid en mogelijk verlies van het vermogen om met voldoende kracht te bewegen omvatten. Een veel voorkomende plaats van laesies bij nemalinemyopathie is het perifere deel van het hoofd en de ledematen, evenals het ruggenmerg. Meestal wordt nemaline-myopathie veroorzaakt door auto-immuunziekten, genetische afwijkingen en medicijnen. De behandeling van deze ziekte bestaat uit het nemen van medicijnen om de symptomen te helpen elimineren en de werking van spierweefsel te stabiliseren. Wanneer myopathie niet op de behandeling reageert, kan een operatie noodzakelijk zijn. Om de diagnose nemalinemyopathie te stellen, onderzoekt een neuroloog de patiënt en schrijft hij aanvullende onderzoeken en tests voor. Als behandelmethode schrijven artsen fysiotherapie en massage voor en gebruiken ze speciale apparaten op spierweefsel. Als er geen andere manieren zijn om te genezen, worden operaties uitgevoerd op beschadigd spierweefsel. Helaas kunnen de oorzaken van nemalinka-myopathieën niet altijd nauwkeurig worden vastgesteld, waardoor de diagnose moeilijk kan zijn. Voor niet-maline myopathieën kan de diagnose worden uitgevoerd door het geïntegreerde gebruik van verschillende methoden, waaronder MRI en elektromyografie. Met echografie, elektromyogrammen en spiertesten kan de arts de omvang van de schade aan de spiervezels en de spiercelactiviteit bepalen. Meestal doen ze een algemeen onderzoek, inclusief bloed- en urineonderzoek. Natuurlijk vereist geen enkele kleine myopathie constante aandacht van artsen en goede zorg voor de patiënt. Het is belangrijk om uw dagelijkse routine in de gaten te houden en te zorgen voor voldoende slaap, rust en lichamelijke activiteit. Medicijnen worden meestal voorgeschreven om de onderliggende aandoening die het probleem veroorzaakt te corrigeren: spierzwakte. Fysiotherapie omvat op zijn beurt massage, oefentherapie en andere methoden om de spiertonus te behouden. Als het onmogelijk is om de juiste behandeling van een arts te krijgen, creëren specialisten 'thuis'-omstandigheden voor revalidatie (zelfmassage, actieve herstelprogramma's). Ook kan de patiënt worden aanbevolen een speciaal apparaat te dragen.