Nemalin myopathia

A myopathia a krónikus izomgyengeséggel járó betegségek csoportjának gyűjtőneve. Ide tartoznak a különböző eredetű, természetű és genetikai hátterű myopathiák. A nem myogén myopathiák (nem myopathiás) olyan kategóriák, amelyekben az izomerő és az állóképesség csökkenése nem kapcsolódik közvetlenül az izomszövet sejtjeiben lévő DNS mennyiségének csökkenéséhez és a hibás vagy működésképtelen rostok kialakulásához. A myopathia fő jellemzője az izmok összehúzódásának képtelensége. A diagnózist a klinikai és műszeres vizsgálatok eredményeinek összessége alapján állítják fel. A kezelést neurológus és szükség esetén logopédus végzi.

A nemaline myopathia a neuromuszkuláris betegségek egy csoportja, amelyben az izmok gyengülnek, megmerevednek vagy károsodnak. Egyes esetekben ezek a betegségek légzési, nyelési vagy rágási problémákhoz vezethetnek. Ezek a tünetek jellemzően gyermekeknél és serdülőknél jelentkeznek, de néhány ritka esetben felnőtteknél is előfordulhat myopathia.

A nemaline myopathia egy progresszív izombetegség, amelyet jelentős izomfáradtság jellemez. Ez a fajta myopathia gyakori a serdülők és a fiatal felnőttek körében. Ennek a myotonianak a klinikai képe izomgyengeséget, fokozott merevséget és a kellő erővel való mozgás képességének esetleges elvesztését foglalhatja magában. A nemalin myopathia elváltozásainak gyakori helye a fej és a végtagok perifériás része, valamint a gerincvelő. A nemalin myopathiát leggyakrabban autoimmun betegségek, genetikai rendellenességek és gyógyszerek okozzák. Ennek a betegségnek a kezelése olyan gyógyszerek szedését jelenti, amelyek segítenek megszüntetni a tüneteket és stabilizálni az izomszövet működését. Ha a myopathia nem reagál a kezelésre, műtétre lehet szükség. A nemalin myopathia diagnosztizálásához a neurológus megvizsgálja a beteget, és további vizsgálatokat és teszteket ír elő. Kezelési módszerként az orvosok fizioterápiát és masszázst írnak elő, és speciális eszközöket használnak az izomszöveten. Ha nincs más módja a gyógyításnak, akkor a sérült izomszöveten műtétet végeznek. Sajnos a nemalinka myopathiák okait nem mindig lehet pontosan meghatározni, így a diagnózis nehéz lehet. A nem malin myopathiák esetében a diagnózis különböző módszerek integrált alkalmazásával végezhető el, beleértve az MRI-t és az elektromiográfiát. Ultrahangok, elektromiogramok és izomteszt segít az orvosnak meghatározni az izomrostok károsodásának mértékét és az izomsejtek aktivitását. Általában általános vizsgálatot végeznek, beleértve a vér- és vizeletvizsgálatot. Természetesen nem kis myopathia igényel állandó odafigyelést az orvosoktól és a beteg megfelelő ellátását. Fontos, hogy figyelemmel kísérje napi rutinját, és biztosítson elegendő alvást, pihenést és fizikai aktivitást. Általában gyógyszereket írnak fel a problémát okozó alapállapot – az izomgyengeség – kijavítására. A fizioterápia viszont magában foglalja a masszázst, a testmozgást és az izomtónus fenntartásának egyéb módszereit. Ha lehetetlen orvostól megfelelő kezelést kapni, a szakemberek „otthoni” feltételeket teremtenek a rehabilitációhoz (önmasszázs, aktív gyógyulási programok). Ezenkívül a páciensnek ajánlott speciális eszköz viselése.