Nemaline myopati

Myopati är ett samlingsnamn för en grupp sjukdomar med kronisk muskelsvaghet. Det inkluderar myopatier av olika ursprung, natur och genetisk bakgrund. Icke-myogena myopatier (icke-myopatiska) är en kategori där en minskning av muskelstyrka och uthållighet inte är direkt relaterad till en minskning av mängden DNA i muskelvävnadsceller och bildandet av defekta eller inoperativa fibrer. Huvuddraget i myopati är oförmågan hos muskler att dra ihop sig. Diagnosen ställs utifrån helheten av resultaten från kliniska och instrumentella studier. Behandlingen utförs av en neurolog och vid behov en logoped.

Nemalinmyopati är en grupp neuromuskulära sjukdomar där musklerna blir svaga, stela eller skadade. I vissa fall kan dessa sjukdomar leda till problem med att andas, svälja eller tugga. Vanligtvis uppträder dessa symtom hos barn och ungdomar, men i vissa sällsynta fall kan myopati även förekomma hos vuxna.

Nemaline myopati är en progressiv muskelsjukdom som kännetecknas av betydande muskeltrötthet. Denna typ av myopati är vanlig bland ungdomar och unga vuxna. Den kliniska bilden av denna myotoni kan inkludera muskelsvaghet, ökad stelhet och eventuell förlust av förmågan att röra sig med tillräcklig kraft. Ett vanligt ställe för lesioner vid nemalinmyopati är den perifera delen av huvudet och extremiteterna, såväl som ryggmärgen. Oftast orsakas nemalinmyopati av autoimmuna sjukdomar, genetiska avvikelser och mediciner. Behandling av denna sjukdom består av att ta mediciner för att eliminera symtom och stabilisera muskelvävnadens funktion. När myopati inte svarar på behandlingen kan operation bli nödvändig. För att ställa en diagnos av nemalin myopati undersöker en neurolog patienten och ordinerar ytterligare studier och tester. Som en behandlingsmetod ordinerar läkare sjukgymnastik och massage och använder speciella enheter på muskelvävnad. Om det inte finns några andra sätt att bota, utförs operationer på skadad muskelvävnad. Tyvärr kan orsakerna till nemalinka myopatier inte alltid fastställas exakt, så diagnos kan vara svår. För icke-malina myopatier kan diagnosen utföras genom integrerad användning av olika metoder, inklusive MRI och elektromyografi. Ultraljud, elektromyogram och muskeltestning hjälper läkaren att avgöra omfattningen av muskelfiberskada och muskelcellaktivitet. De gör vanligtvis en allmän undersökning, inklusive blod- och urinprov. Naturligtvis kräver ingen liten myopati ständig uppmärksamhet från läkare och ordentlig vård för patienten. Det är viktigt att övervaka din dagliga rutin och säkerställa tillräcklig sömn, vila och fysisk aktivitet. Mediciner ordineras vanligtvis för att korrigera det underliggande tillståndet som orsakar problemet - muskelsvaghet. Sjukgymnastik innebär i sin tur massage, träningsterapi och andra metoder för att upprätthålla muskeltonus. Om det är omöjligt att få korrekt behandling från en läkare skapar specialister "hemma" förhållanden för rehabilitering (självmassage, aktiva återhämtningsprogram). Dessutom kan patienten rekommenderas att bära en speciell enhet.