Nemaline myopati

Myopati er et fællesnavn for en gruppe sygdomme med kronisk muskelsvaghed. Det omfatter myopatier af forskellig oprindelse, natur og genetisk baggrund. Ikke-myogene myopatier (ikke-myopatiske) er en kategori, hvor et fald i muskelstyrke og udholdenhed ikke er direkte relateret til et fald i mængden af ​​DNA i muskelvævsceller og dannelsen af ​​defekte eller inoperative fibre. Hovedtræk ved myopati er musklernes manglende evne til at trække sig sammen. Diagnosen stilles på baggrund af helheden af ​​resultaterne af kliniske og instrumentelle undersøgelser. Behandlingen udføres af en neurolog og om nødvendigt en talepædagog.



Nemaline myopati er en gruppe af neuromuskulære sygdomme, hvor musklerne bliver svage, stive eller beskadigede. I nogle tilfælde kan disse sygdomme føre til problemer med at trække vejret, synke eller tygge. Typisk optræder disse symptomer hos børn og unge, men i nogle sjældne tilfælde kan myopatier også forekomme hos voksne.

Nemaline myopati er en progressiv muskelsygdom, der er karakteriseret ved betydelig muskeltræthed. Denne type myopati er almindelig blandt unge og unge voksne. Det kliniske billede af denne myotoni kan omfatte muskelsvaghed, øget stivhed og eventuelt tab af evnen til at bevæge sig med tilstrækkelig kraft. Et almindeligt sted for læsioner i nemalin myopati er den perifere del af hovedet og ekstremiteterne, såvel som rygmarven. Oftest er nemalin myopati forårsaget af autoimmune sygdomme, genetiske abnormiteter og medicin. Behandling af denne sygdom består i at tage medicin for at hjælpe med at eliminere symptomer og stabilisere muskelvævets funktion. Når myopati ikke reagerer på behandlingen, kan operation være nødvendig. For at stille en diagnose af nemalin myopati undersøger en neurolog patienten og ordinerer yderligere undersøgelser og tests. Som behandlingsmetode ordinerer læger fysioterapi og massage og bruger specielle enheder på muskelvæv. Hvis der ikke er andre måder at helbrede på, udføres operationer på beskadiget muskelvæv. Desværre kan årsagerne til nemalinka myopatier ikke altid bestemmes nøjagtigt, så diagnosticering kan være vanskelig. For ikke-maline myopatier kan diagnosticering udføres ved integreret brug af forskellige metoder, herunder MR og elektromyografi. Ultralyd, elektromyogrammer og muskeltest hjælper lægen med at bestemme omfanget af muskelfiberskade og muskelcelleaktivitet. De laver normalt en generel undersøgelse, herunder blod- og urinprøver. Selvfølgelig kræver ingen lille myopati konstant opmærksomhed fra læger og ordentlig pleje af patienten. Det er vigtigt at overvåge din daglige rutine og sikre tilstrækkelig søvn, hvile og fysisk aktivitet. Medicin er normalt ordineret til at rette op på den underliggende tilstand, der forårsager problemet - muskelsvaghed. Fysioterapi involverer til gengæld massage, træningsterapi og andre metoder til at opretholde muskeltonus. Hvis det er umuligt at opnå korrekt behandling fra en læge, skaber specialister "hjemme" betingelser for rehabilitering (selvmassage, aktive genopretningsprogrammer). Patienten kan også anbefales at bære en speciel enhed.