Progeria

Progeria: penuaan dini dan harapan untuk pengobatan

Progeria adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada tubuh. Hal ini terjadi karena adanya mutasi pada gen LMNA yang mengkode protein lamin A. Protein ini merupakan komponen penting dari membran inti sel dan terlibat dalam fungsinya.

Anak-anak dengan progeria memiliki pertumbuhan dan perkembangan yang lebih lambat serta menunjukkan tanda-tanda penuaan, seperti rambut rontok, berkurangnya ruang hidup, kulit keriput, serta masalah pada penglihatan dan pendengaran. Biasanya, anak penderita progeria hidup tidak lebih dari 13 tahun karena adanya masalah pada jantung dan pembuluh darah.

Penelitian ilmiah menunjukkan bahwa penyebab progeria adalah penumpukan sel-sel rusak yang tidak dapat digantikan dengan sel baru. Hal ini menyebabkan percepatan penuaan tubuh. Saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan progeria, namun terapi tertentu dapat memperlambat proses penuaan dan meningkatkan umur anak-anak yang mengidap penyakit tersebut.

Contoh paling terkenal dari anak penderita progeria berumur panjang adalah Hayley Oxby, yang hidup sampai dia berusia 17 tahun. Dia diobati dengan terapi gen eksperimental yang membantu memperlambat perkembangan penyakitnya.

Ada harapan untuk terapi progeria yang lebih efektif. Beberapa penelitian, misalnya, berfokus pada penggunaan agen farmakologis yang dapat membantu menghilangkan sel-sel yang rusak. Penelitian lain sedang mencari cara untuk mengaktifkan gen yang dapat membantu memperlambat proses penuaan sel.

Progeria adalah penyakit kompleks yang memerlukan penelitian lebih lanjut dan pengembangan pendekatan terapi baru. Namun, masih ada harapan untuk menyembuhkan progeria, dan setiap tahun kita belajar lebih banyak tentang bagaimana penyakit ini terjadi dan cara pengobatannya.

Penuaan dini progresif atau penyakit progeria adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan percepatan penuaan dan pesatnya perkembangan berbagai penyakit terkait usia. Progeria biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja, dan gejalanya dapat muncul pada pasien berusia 7 atau 8 tahun.

Penyakit ini bersifat turun temurun, perkembangannya dapat dimulai pada keluarga mana pun dan memanifestasikan dirinya dalam cara yang berbeda, meskipun faktanya manusia dan hewan dengan diagnosis ini memiliki banyak tanda yang serupa. Namun, selain faktor keturunan dan genetik, ada faktor lain yang berkontribusi terhadap berkembangnya progeria. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini bersifat familial. Sekitar 2-3% pasien mempunyai saudara kandung yang juga menderita progeria dan membawa gen yang sama. Beberapa orang juga percaya bahwa penyakit ini lebih sering terjadi pada kelompok etnis tertentu, seringkali Slavia, namun hal ini belum terbukti. Pada saat yang sama, operator tidak pernah mengembangkan progeria. Penyakit progeria dapat terjadi dalam berbagai bentuk. Tiga bentuk penyakit ini paling sering didiagnosis, tetapi satu bentuk, yang disebut sindrom Hutchinson Gilchrist, cukup jarang, hanya terdeteksi pada satu warga Inggris. Selain itu, di Rusia, untuk pertama kalinya di dunia, kasus progeria ringan terdeteksi. Sindrom progeria Hutchinson-Gilchrist dikaitkan