Progeria

Progeria: erken yaşlanma ve tedavi umutları

Progeria, vücudun erken yaşlanmasına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Lamin A proteinini kodlayan LMNA genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bu protein, hücrenin nükleer zarının önemli bir bileşenidir ve işleyişinde rol oynar.

Progerialı çocuklar daha yavaş büyüme ve gelişme gösterirler ve saç dökülmesi, azalmış yaşam alanı, kırışık cilt, görme ve işitme sorunları gibi yaşlanma belirtileri gösterirler. Tipik olarak progerialı çocuklar, kalp ve kan damarlarındaki sorunlar nedeniyle 13 yıldan fazla yaşamazlar.

Bilimsel araştırmalar, progerianın nedeninin, yenileriyle değiştirilemeyen hasarlı hücrelerin birikmesi olduğunu göstermiştir. Bu, vücudun daha hızlı yaşlanmasına yol açar. Şu anda progeria'nın tedavisi yoktur, ancak bazı tedaviler yaşlanma sürecini yavaşlatabilir ve hastalığa sahip çocukların ömrünü uzatabilir.

Uzun ömürlü progeria hastası çocuğun en ünlü örneği, 17 yaşına kadar yaşayan Hayley Oxby'dir. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olan deneysel gen terapisi ile tedavi edildi.

Progeria için daha etkili tedaviler için umut var. Örneğin bazı çalışmalar, hasarlı hücrelerin yok edilmesine yardımcı olabilecek farmakolojik ajanların kullanımına odaklanmaktadır. Diğer araştırmalar hücrelerin yaşlanma sürecini yavaşlatmaya yardımcı olabilecek genleri etkinleştirmenin yollarını arıyor.

Progeria, daha fazla araştırma ve yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesini gerektiren karmaşık bir hastalıktır. Ancak progeria'nın tedavisi için hala umut var ve her yıl bu hastalığın nasıl ortaya çıktığı ve nasıl tedavi edilebileceği hakkında daha fazla şey öğreniyoruz.

Progresif erken yaşlanma veya progeria hastalığı, yaşlanmanın hızlanmasına ve yaşa bağlı çeşitli hastalıkların hızla gelişmesine yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Progeria genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve semptomlar 7 veya 8 yaş gibi genç hastalarda bile ortaya çıkabilir.

Hastalık doğası gereği kalıtsaldır, gelişimi kesinlikle herhangi bir ailede başlayabilir ve bu teşhisi alan insanların ve hayvanların pek çok benzer belirtiye sahip olmasına rağmen farklı şekillerde kendini gösterir. Ancak kalıtım ve genetiğin yanı sıra progeria gelişimine katkıda bulunabilecek başka faktörler de vardır. Çoğu durumda hastalık aileseldir. Hastaların yaklaşık %2-3'ünün progeria hastası olan ve aynı genleri taşıyan kardeşleri vardır. Bazıları ayrıca hastalığın belirli bir etnik grupta, çoğunlukla da Slavlarda daha yaygın olduğuna inanıyor, ancak bu henüz kanıtlanmadı. Aynı zamanda taşıyıcılarda asla progeria gelişmez. Progeria hastalığı farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Bu hastalığın üç formu sıklıkla teşhis edilir, ancak Hutchinson Gilchrist sendromu olarak adlandırılan bir form oldukça nadirdir, yalnızca bir Britanyalıda tespit edilmiştir. Ayrıca Rusya'da dünyada ilk kez hafif progeria vakası tespit edildi. Hutchinson-Gilchrist progeria sendromu ilişkilidir