Progeria

Progeria: ennenaikainen ikääntyminen ja hoitotoiveet

Progeria on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtaa kehon ennenaikaiseen ikääntymiseen. Se johtuu mutaatiosta LMNA-geenissä, joka koodaa proteiinilamiinia A. Tämä proteiini on tärkeä osa solun tumakalvoa ja osallistuu sen toimintaan.

Progeriasta kärsivillä lapsilla on hitaampaa kasvua ja kehitystä, ja heillä on ikääntymisen merkkejä, kuten hiustenlähtöä, vähentynyttä elintilaa, ryppyistä ihoa sekä näkö- ja kuulo-ongelmia. Tyypillisesti progeriaa sairastavat lapset elävät enintään 13 vuotta sydän- ja verisuoniongelmien vuoksi.

Tieteellinen tutkimus on osoittanut, että progerian syynä on vaurioituneiden solujen kerääntyminen, jota ei voida korvata uusilla. Tämä johtaa kehon nopeutuneeseen ikääntymiseen. Progeriaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta tietyt hoidot voivat hidastaa ikääntymisprosessia ja pidentää sairastuneiden lasten elinikää.

Kuuluisin esimerkki pitkäikäisestä lapsesta, jolla on progeria, on Hayley Oxby, joka eli 17-vuotiaaksi asti. Häntä hoidettiin kokeellisella geeniterapialla, joka auttoi hidastamaan taudin etenemistä.

On toivoa tehokkaammista progerian hoidoista. Jotkut tutkimukset keskittyvät esimerkiksi sellaisten farmakologisten aineiden käyttöön, jotka voivat auttaa poistamaan vaurioituneita soluja. Muu tutkimus etsii tapoja aktivoida geenejä, jotka voivat auttaa hidastamaan solujen ikääntymisprosessia.

Progeria on monimutkainen sairaus, joka vaatii lisätutkimusta ja uusien hoitomenetelmien kehittämistä. Progerian parantumisesta on kuitenkin edelleen toivoa, ja joka vuosi opimme lisää tämän taudin esiintymisestä ja siitä, miten sitä voidaan hoitaa.

Progressiivinen ennenaikainen ikääntyminen eli progeriatauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtaa ikääntymisen kiihtymiseen ja erilaisten ikääntymiseen liittyvien sairauksien nopeaan kehittymiseen. Progeria alkaa yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa, ja oireita voi ilmaantua jo 7-8-vuotiailla potilailla.

Tauti on luonteeltaan perinnöllinen, sen kehitys voi alkaa täysin missä tahansa perheessä ja ilmenee eri tavoin huolimatta siitä, että ihmisillä ja eläimillä, joilla on tämä diagnoosi, on monia samanlaisia ​​​​merkkejä. Perinnöllisyyden ja genetiikan lisäksi on kuitenkin muita tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa progerian kehittymiseen. Useimmissa tapauksissa tauti on perheellinen. Noin 2-3 prosentilla potilaista on sisaruksia, jotka myös kärsivät progeriasta ja joilla on samat geenit. Jotkut uskovat myös, että tauti on yleisempi tietyssä etnisessä ryhmässä, usein slaavilaisessa, mutta tätä ei ole vielä todistettu. Samaan aikaan kantajat eivät koskaan kehitä progeriaa. Progeriatauti voi esiintyä eri muodoissa. Tämän taudin kolme muotoa diagnosoidaan useimmiten, mutta yksi muoto, niin sanottu Hutchinson Gilchrist -oireyhtymä, on melko harvinainen, se havaittiin vain yhdeltä britiltä. Lisäksi Venäjällä havaittiin ensimmäistä kertaa maailmassa lievä progeriatapaus. Hutchinson-Gilchristin progeria-oireyhtymä liittyy