Progeria

Progeria: předčasné stárnutí a naděje na léčbu

Progerie je vzácné genetické onemocnění, které vede k předčasnému stárnutí organismu. Dochází k němu v důsledku mutace v genu LMNA, který kóduje protein lamin A. Tento protein je důležitou součástí jaderné membrány buňky a podílí se na jejím fungování.

Děti s progerií mají pomalejší růst a vývoj a vykazují známky stárnutí, jako je vypadávání vlasů, omezený životní prostor, vrásčitá kůže a problémy se zrakem a sluchem. Obvykle se děti s progerií nedožívají déle než 13 let kvůli problémům se srdcem a krevními cévami.

Vědecké výzkumy prokázaly, že příčinou progerie je hromadění poškozených buněk, které nelze nahradit novými. To vede k urychlenému stárnutí organismu. V současné době neexistuje žádný lék na progerii, ale některé terapie mohou zpomalit proces stárnutí a prodloužit délku života dětí s touto nemocí.

Nejznámějším příkladem dlouhověkého dítěte s progerií je Hayley Oxby, která žila do svých 17 let. Byla léčena experimentální genovou terapií, která pomohla zpomalit progresi onemocnění.

Existuje naděje na účinnější terapie progerie. Některé studie se například zaměřují na použití farmakologických látek, které mohou pomoci odstranit poškozené buňky. Jiný výzkum hledá způsoby, jak aktivovat geny, které mohou pomoci zpomalit proces stárnutí buněk.

Progerie je komplexní onemocnění, které vyžaduje další výzkum a vývoj nových terapeutických přístupů. Naděje na vyléčení progerie však zůstává a každý rok se dozvídáme více o tom, jak tato nemoc vzniká a jak ji lze léčit.

Progresivní předčasné stárnutí neboli progeria je vzácné genetické onemocnění, které vede k urychlenému stárnutí a rychlému rozvoji různých onemocnění souvisejících s věkem. Progerie obvykle začíná v dětství nebo dospívání a příznaky se mohou objevit již u pacientů ve věku 7 nebo 8 let.

Nemoc má dědičnou povahu, její vývoj může začít v absolutně jakékoli rodině a projevuje se různými způsoby, a to navzdory skutečnosti, že lidé a zvířata s touto diagnózou mají mnoho podobných příznaků. Kromě dědičnosti a genetiky však existují i ​​další faktory, které se mohou na vzniku progerie podílet. Ve většině případů je onemocnění familiární. Přibližně 2–3 % pacientů má sourozence, kteří také trpí progerií a nesou stejné geny. Někteří se také domnívají, že nemoc je častější u určitého etnika, často slovanského, ale to se zatím neprokázalo. Zároveň se u nosičů nikdy nevyvine progerie. Progeria se může vyskytovat v různých formách. Nejčastěji jsou diagnostikovány tři formy tohoto onemocnění, ale jedna forma, tzv. Hutchinson Gilchristův syndrom, je poměrně vzácná, byla zjištěna pouze u jednoho Brita. V Rusku byl navíc poprvé na světě zjištěn mírný případ progerie. Je spojen Hutchinsonův-Gilchristův syndrom progerie