Progeria

Progeria: przedwczesne starzenie się i nadzieje na leczenie

Progeria to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do przedwczesnego starzenia się organizmu. Dzieje się tak na skutek mutacji w genie LMNA, kodującym laminat białka A. Białko to jest ważnym składnikiem błony jądrowej komórki i bierze udział w jej funkcjonowaniu.

Dzieci chore na progerię wolniej rosną i rozwijają się oraz wykazują oznaki starzenia, takie jak wypadanie włosów, ograniczona przestrzeń życiowa, pomarszczona skóra oraz problemy ze wzrokiem i słuchem. Zazwyczaj dzieci chore na progerię żyją nie dłużej niż 13 lat ze względu na problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi.

Badania naukowe wykazały, że przyczyną progerii jest nagromadzenie uszkodzonych komórek, których nie można zastąpić nowymi. Prowadzi to do przyspieszonego starzenia się organizmu. Obecnie nie ma leku na progerię, ale niektóre terapie mogą spowolnić proces starzenia i wydłużyć życie dzieci chorych.

Najbardziej znanym przykładem długowiecznego dziecka chorego na progerię jest Hayley Oxby, która żyła do 17 roku życia. Była leczona eksperymentalną terapią genową, która pomogła spowolnić postęp choroby.

Jest nadzieja na skuteczniejsze terapie progerii. Niektóre badania skupiają się na przykład na zastosowaniu środków farmakologicznych, które mogą pomóc w eliminacji uszkodzonych komórek. Inne badania szukają sposobów aktywacji genów, które mogą pomóc spowolnić proces starzenia się komórek.

Progeria jest złożoną chorobą wymagającą dalszych badań i opracowania nowych podejść terapeutycznych. Pozostaje jednak nadzieja na wynalezienie leku na progerię i z roku na rok dowiadujemy się coraz więcej o tym, jak przebiega ta choroba i jak można ją leczyć.

Postępujące przedwczesne starzenie się, inaczej choroba progeria, to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do przyspieszonego starzenia się i szybkiego rozwoju różnych chorób związanych z wiekiem. Progeria zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, a objawy mogą pojawić się u pacjentów już w wieku 7 lub 8 lat.

Choroba ma charakter dziedziczny, jej rozwój może rozpocząć się w absolutnie każdej rodzinie i objawia się na różne sposoby, mimo że ludzie i zwierzęta z tą diagnozą mają wiele podobnych objawów. Jednak oprócz dziedziczności i genetyki istnieją inne czynniki, które mogą przyczyniać się do rozwoju progerii. W większości przypadków choroba ma charakter rodzinny. Około 2-3% pacjentów ma rodzeństwo, które również cierpi na progerię i ma te same geny. Niektórzy uważają również, że choroba występuje częściej w określonej grupie etnicznej, często słowiańskiej, ale nie zostało to jeszcze udowodnione. Jednocześnie u nosicieli nigdy nie rozwija się progeria. Choroba progeria może występować w różnych postaciach. Najczęściej diagnozuje się trzy postacie tej choroby, jednak jedna postać, tzw. zespół Hutchinsona Gilchrista, występuje dość rzadko, wykryto ją tylko u jednego Brytyjczyka. Ponadto w Rosji po raz pierwszy na świecie wykryto łagodny przypadek progerii. Zespół progerii Hutchinsona-Gilchrista jest powiązany