Progeria

Progeria: for tidlig aldring og håp om behandling

Progeria er en sjelden genetisk sykdom som fører til for tidlig aldring av kroppen. Det oppstår på grunn av en mutasjon i LMNA-genet, som koder for proteinet lamin A. Dette proteinet er en viktig komponent i cellens kjernemembran og er involvert i dens funksjon.

Barn med progeria har langsommere vekst og utvikling og viser tegn på aldring, som hårtap, redusert boareal, rynket hud og problemer med syn og hørsel. Vanligvis lever barn med progeria ikke lenger enn 13 år på grunn av problemer med hjertet og blodårene.

Vitenskapelig forskning har vist at årsaken til progeria er akkumulering av skadede celler som ikke kan erstattes av nye. Dette fører til akselerert aldring av kroppen. Det finnes foreløpig ingen kur mot progeria, men visse terapier kan bremse aldringsprosessen og øke levetiden til barn med sykdommen.

Det mest kjente eksemplet på et langvarig barn med progeria er Hayley Oxby, som levde til hun var 17 år gammel. Hun ble behandlet med eksperimentell genterapi som bidro til å bremse utviklingen av sykdommen.

Det er håp om mer effektive terapier for progeria. Noen studier fokuserer for eksempel på bruk av farmakologiske midler som kan bidra til å eliminere skadede celler. Annen forskning leter etter måter å aktivere gener som kan bidra til å bremse aldringsprosessen til cellene.

Progeria er en kompleks sykdom som krever videre forskning og utvikling av nye terapeutiske tilnærminger. Det er imidlertid fortsatt håp om en kur mot progeria, og hvert år lærer vi mer om hvordan denne sykdommen oppstår og hvordan den kan behandles.

Progressiv for tidlig aldring eller progeriasykdom er en sjelden genetisk sykdom som fører til akselerert aldring og rask utvikling av ulike aldersrelaterte sykdommer. Progeria begynner vanligvis i barndommen eller ungdomsårene, og symptomer kan vises hos pasienter så unge som 7 eller 8 år.

Sykdommen er arvelig i naturen, dens utvikling kan begynne i absolutt enhver familie og manifesterer seg på forskjellige måter, til tross for at mennesker og dyr med denne diagnosen har mange lignende tegn. Men i tillegg til arv og genetikk er det andre faktorer som kan bidra til utviklingen av progeria. I de fleste tilfeller er sykdommen familiær. Omtrent 2-3 % av pasientene har søsken som også lider av progeria og bærer på de samme genene. Noen mener også at sykdommen er mer vanlig i en viss etnisk gruppe, ofte slavisk, men dette er ennå ikke bevist. Samtidig utvikler bærere aldri progeria. Progeria sykdom kan forekomme i forskjellige former. Tre former for denne sykdommen er oftest diagnostisert, men en form, det såkalte Hutchinson Gilchrist-syndromet, er ganske sjelden, det ble oppdaget hos bare én brite. I tillegg ble det for første gang i verden oppdaget et mildt tilfelle av progeria i Russland. Hutchinson-Gilchrist progeria syndrom er assosiert