Progeriya

Progeriya: vaxtından əvvəl qocalma və müalicə üçün ümidlər

Progeriya orqanizmin vaxtından əvvəl qocalmasına səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. O, lamin A proteinini kodlayan LMNA genindəki mutasiya nəticəsində baş verir. Bu zülal hüceyrənin nüvə membranının mühüm tərkib hissəsidir və onun fəaliyyətində iştirak edir.

Progeriyalı uşaqlarda böyümə və inkişaf daha yavaş olur və saç tökülməsi, yaşayış sahəsinin azalması, dəri qırışması, görmə və eşitmə problemləri kimi yaşlanma əlamətləri göstərir. Tipik olaraq, progeriyalı uşaqlar ürək və qan damarları ilə bağlı problemlər səbəbindən 13 ildən çox yaşayırlar.

Elmi araşdırmalar göstərib ki, progeriyanın səbəbi zədələnmiş hüceyrələrin yeniləri ilə əvəz oluna bilməyən yığılmasıdır. Bu, bədənin sürətlə qocalmasına səbəb olur. Hal-hazırda progeriyanın müalicəsi yoxdur, lakin müəyyən müalicə üsulları qocalma prosesini ləngidə bilər və xəstəliyə tutulan uşaqların ömrünü uzadır.

Progeriya ilə uzun ömürlü uşağın ən məşhur nümunəsi 17 yaşına qədər yaşayan Heyli Oksbidir. O, xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa kömək edən eksperimental gen terapiyası ilə müalicə olundu.

Progeriya üçün daha təsirli müalicələrə ümid var. Bəzi tədqiqatlar, məsələn, zədələnmiş hüceyrələrin aradan qaldırılmasına kömək edə biləcək farmakoloji vasitələrin istifadəsinə diqqət yetirir. Digər tədqiqatlar hüceyrələrin qocalma prosesini yavaşlatmağa kömək edə biləcək genləri aktivləşdirməyin yollarını axtarır.

Progeriya əlavə tədqiqat və yeni terapevtik yanaşmaların işlənib hazırlanmasını tələb edən mürəkkəb bir xəstəlikdir. Bununla belə, progeriyanın müalicəsi üçün ümid qalır və hər il biz bu xəstəliyin necə baş verdiyini və necə müalicə oluna biləcəyini daha çox öyrənirik.

Proqressiv vaxtından əvvəl qocalma və ya progeriya xəstəliyi sürətlə qocalmağa və müxtəlif yaşa bağlı xəstəliklərin sürətli inkişafına səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Progeriya adətən uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə başlayır və simptomlar 7-8 yaşında olan xəstələrdə görünə bilər.

Xəstəlik irsi xarakter daşıyır, inkişafı tamamilə hər hansı bir ailədə başlaya bilər və bu diaqnozu olan insanlarda və heyvanlarda bir çox oxşar əlamətlərə malik olmasına baxmayaraq, müxtəlif yollarla özünü göstərir. Bununla belə, irsiyyət və genetika ilə yanaşı, progeriyanın inkişafına kömək edə biləcək digər amillər də var. Əksər hallarda xəstəlik ailə xarakterlidir. Xəstələrin təxminən 2-3%-nin bacı-qardaşları da progeriyadan əziyyət çəkir və eyni genləri daşıyır. Bəziləri də xəstəliyin müəyyən bir etnik qrupda, çox vaxt slavyanlarda daha çox yayıldığına inanırlar, lakin bu hələ sübut olunmayıb. Eyni zamanda, daşıyıcılarda progeriya heç vaxt inkişaf etmir. Progeriya xəstəliyi müxtəlif formalarda baş verə bilər. Bu xəstəliyin üç forması ən çox diaqnoz qoyulur, lakin bir forma, sözdə Hutchinson Gilchrist sindromu olduqca nadirdir, yalnız bir britaniyalıda aşkar edilmişdir. Bundan başqa, Rusiyada dünyada ilk dəfə olaraq yüngül yüngül progeriya halı aşkarlanıb. Hutchinson-Gilchrist progeria sindromu ilə əlaqələndirilir