Progeria

Progeria: invecchiamento precoce e speranze di cura

La progeria è una malattia genetica rara che porta all’invecchiamento precoce del corpo. Si verifica a causa di una mutazione nel gene LMNA, che codifica per la proteina lamina A. Questa proteina è un componente importante della membrana nucleare della cellula ed è coinvolta nel suo funzionamento.

I bambini affetti da progeria hanno una crescita e uno sviluppo più lenti e mostrano segni di invecchiamento, come perdita di capelli, spazio vitale ridotto, pelle rugosa e problemi alla vista e all’udito. In genere, i bambini affetti da progeria vivono non più di 13 anni a causa di problemi al cuore e ai vasi sanguigni.

La ricerca scientifica ha dimostrato che la causa della progeria è l'accumulo di cellule danneggiate che non possono essere sostituite da nuove. Ciò porta ad un invecchiamento accelerato del corpo. Attualmente non esiste una cura per la progeria, ma alcune terapie possono rallentare il processo di invecchiamento e aumentare la durata della vita dei bambini affetti dalla malattia.

L'esempio più famoso di bambino longevo affetto da progeria è Hayley Oxby, che visse fino all'età di 17 anni. È stata trattata con una terapia genica sperimentale che ha contribuito a rallentare la progressione della malattia.

C’è speranza per terapie più efficaci per la progeria. Alcuni studi, ad esempio, si concentrano sull’uso di agenti farmacologici che possono aiutare ad eliminare le cellule danneggiate. Altre ricerche stanno cercando modi per attivare i geni che potrebbero aiutare a rallentare il processo di invecchiamento delle cellule.

La progeria è una malattia complessa che richiede ulteriori ricerche e lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici. Tuttavia, rimane la speranza per una cura per la progeria e ogni anno impariamo di più su come si manifesta questa malattia e su come può essere trattata.

L’invecchiamento precoce progressivo o malattia da progeria è una malattia genetica rara che porta ad un invecchiamento accelerato e al rapido sviluppo di varie malattie legate all’età. La progeria di solito inizia durante l’infanzia o l’adolescenza e i sintomi possono comparire in pazienti di 7 o 8 anni.

La malattia è di natura ereditaria, il suo sviluppo può iniziare assolutamente in qualsiasi famiglia e si manifesta in modi diversi, nonostante il fatto che le persone e gli animali con questa diagnosi abbiano molti segni simili. Tuttavia, oltre all’ereditarietà e alla genetica, ci sono altri fattori che possono contribuire allo sviluppo della progeria. Nella maggior parte dei casi, la malattia è familiare. Circa il 2-3% dei pazienti ha fratelli che soffrono di progeria e sono portatori degli stessi geni. Alcuni credono anche che la malattia sia più comune in un determinato gruppo etnico, spesso slavo, ma ciò non è stato ancora dimostrato. Allo stesso tempo, i portatori non sviluppano mai la progeria. La malattia da progeria può manifestarsi in diverse forme. Più spesso vengono diagnosticate tre forme di questa malattia, ma una forma, la cosiddetta sindrome di Hutchinson Gilchrist, è piuttosto rara ed è stata rilevata in un solo britannico. Inoltre, in Russia, per la prima volta al mondo, è stato rilevato un caso lieve di progeria. È associata la sindrome da progeria di Hutchinson-Gilchrist