Sindrom Remhelda

Sindrom Roemheld (Roemheld syndrome) adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gangguan metabolisme. Hal ini ditandai dengan penurunan aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme asam amino, yang menyebabkan penumpukan produk beracun di dalam tubuh.

Sindrom ini dijelaskan oleh dokter Jerman Ludwig Roemheld pada tahun 1921. Ia mengamati gejala yang mirip dengan gagal ginjal pada beberapa anggota keluarganya. Belakangan diketahui bahwa penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim alanine aminotransferase (ALAT).

Gejala utama sindrom Roemheld adalah disfungsi ginjal. Pasien mungkin mengalami nyeri punggung bawah, bengkak, peningkatan tekanan darah dan gejala lainnya. Selain itu, pada penyakit ini terjadi gangguan metabolisme, yang dapat bermanifestasi dalam bentuk obesitas, diare, sembelit, perubahan rasa dan bau.

Diagnosis sindrom Roemheld didasarkan pada analisis tes genetik dan gejala klinis. Pengobatan penyakit ini terdiri dari meresepkan makanan yang mengandung sedikit protein dan tinggi karbohidrat, serta mengonsumsi obat-obatan yang membantu menurunkan kadar zat beracun dalam darah.

Meskipun sindrom Roemheld jarang terjadi, penyakit ini dapat mengancam jiwa jika tidak segera ditangani. Oleh karena itu, diagnosis dan pengobatan penyakit ini harus dilakukan sedini mungkin.