Sindrome di Remhelda

La sindrome di Roemheld (sindrome di Roemheld) è una rara malattia ereditaria associata a disturbi metabolici. È caratterizzato da una diminuzione dell'attività degli enzimi responsabili del metabolismo degli aminoacidi, che porta all'accumulo di prodotti tossici nel corpo.

La sindrome fu descritta dal medico tedesco Ludwig Roemheld nel 1921. Osservò sintomi simili a quelli dell'insufficienza renale in diversi membri della sua famiglia. Successivamente è stato stabilito che la causa della malattia era una mutazione nel gene responsabile della sintesi dell'enzima alanina aminotransferasi (ALAT).

Il sintomo principale della sindrome di Roemheld è la disfunzione renale. I pazienti possono avvertire dolore lombare, gonfiore, aumento della pressione sanguigna e altri sintomi. Inoltre, con questa malattia c'è un disordine metabolico, che può manifestarsi sotto forma di obesità, diarrea, stitichezza, alterazioni del gusto e dell'olfatto.

La diagnosi della sindrome di Roemheld si basa sull'analisi di test genetici e sintomi clinici. Il trattamento della malattia consiste nel prescrivere una dieta contenente poche proteine ​​e molti carboidrati, nonché nell'assumere farmaci che aiutano a ridurre il livello di sostanze tossiche nel sangue.

Sebbene la sindrome di Roemheld sia rara, può essere pericolosa per la vita se non trattata tempestivamente. Pertanto, la diagnosi e il trattamento di questa malattia dovrebbero essere effettuati il ​​più precocemente possibile.