Hội chứng Remhelda

Hội chứng Roemheld (hội chứng Roemheld) là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn chuyển hóa. Nó được đặc trưng bởi sự suy giảm hoạt động của các enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa axit amin, dẫn đến sự tích tụ các sản phẩm độc hại trong cơ thể.

Hội chứng này được bác sĩ người Đức Ludwig Roemheld mô tả vào năm 1921. Ông quan sát thấy các triệu chứng tương tự như bệnh suy thận ở một số thành viên trong gia đình mình. Sau đó người ta xác định nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp enzyme alanine aminotransferase (ALAT).

Triệu chứng chính của hội chứng Roemheld là rối loạn chức năng thận. Bệnh nhân có thể bị đau lưng dưới, sưng tấy, tăng huyết áp và các triệu chứng khác. Ngoài ra, bệnh này còn có rối loạn chuyển hóa, có thể biểu hiện dưới dạng béo phì, tiêu chảy, táo bón, thay đổi vị giác và khứu giác.

Chẩn đoán hội chứng Roemheld dựa trên phân tích các xét nghiệm di truyền và các triệu chứng lâm sàng. Điều trị bệnh bao gồm quy định chế độ ăn ít protein và nhiều carbohydrate, cũng như dùng thuốc giúp giảm mức độ các chất độc hại trong máu.

Mặc dù hội chứng Roemheld hiếm gặp nhưng nó có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Vì vậy, việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh này cần được tiến hành càng sớm càng tốt.