Синдром на Remhelda

Синдромът на Roemheld (синдром на Roemheld) е рядко наследствено заболяване, свързано с метаболитни нарушения. Характеризира се с намаляване на активността на ензимите, отговорни за метаболизма на аминокиселините, което води до натрупване на токсични продукти в организма.

Синдромът е описан от немския лекар Лудвиг Рьомхелд през 1921 г. Той наблюдава симптоми, подобни на тези на бъбречна недостатъчност при няколко членове на семейството му. По-късно е установено, че причината за заболяването е мутация в гена, отговорен за синтеза на ензима аланин аминотрансфераза (ALAT).

Основният симптом на синдрома на Roemheld е бъбречна дисфункция. Пациентите могат да получат болка в долната част на гърба, подуване, повишено кръвно налягане и други симптоми. В допълнение, при това заболяване има метаболитно разстройство, което може да се прояви под формата на затлъстяване, диария, запек, промени във вкуса и миризмата.

Диагнозата на синдрома на Roemheld се основава на анализ на генетични тестове и клинични симптоми. Лечението на заболяването се състои в предписване на диета с малко протеини и високо съдържание на въглехидрати, както и приемане на лекарства, които спомагат за намаляване на нивото на токсични вещества в кръвта.

Въпреки че синдромът на Roemheld е рядък, той може да бъде животозастрашаващ, ако не се лекува своевременно. Следователно диагностиката и лечението на това заболяване трябва да се извършват възможно най-рано.