Remhelda-syndroom

Roemheld-syndroom (Roemheld-syndroom) is een zeldzame erfelijke ziekte geassocieerd met stofwisselingsstoornissen. Het wordt gekenmerkt door een afname van de activiteit van enzymen die verantwoordelijk zijn voor het metabolisme van aminozuren, wat leidt tot de ophoping van giftige producten in het lichaam.

Het syndroom werd in 1921 beschreven door de Duitse arts Ludwig Roemheld. Bij verschillende leden van zijn familie constateerde hij symptomen die leken op die van nierfalen. Later werd vastgesteld dat de oorzaak van de ziekte een mutatie was in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het enzym alanineaminotransferase (ALAT).

Het belangrijkste symptoom van het Roemheld-syndroom is een nierfunctiestoornis. Patiënten kunnen last krijgen van pijn in de onderrug, zwelling, verhoogde bloeddruk en andere symptomen. Bovendien is er bij deze ziekte sprake van een stofwisselingsstoornis, die zich kan manifesteren in de vorm van zwaarlijvigheid, diarree, obstipatie, veranderingen in smaak en geur.

De diagnose van het Roemheld-syndroom is gebaseerd op analyse van genetische tests en klinische symptomen. De behandeling van de ziekte bestaat uit het voorschrijven van een dieet met weinig eiwitten en veel koolhydraten, en het nemen van medicijnen die het niveau van giftige stoffen in het bloed helpen verlagen.

Hoewel het Roemheld-syndroom zeldzaam is, kan het levensbedreigend zijn als het niet snel wordt behandeld. Daarom moeten de diagnose en behandeling van deze ziekte zo vroeg mogelijk worden uitgevoerd.