Синдром Ремхельда

Ремхельда (Roemheld) синдром (синдром Ремхельд) – це рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну речовин. Воно характеризується зниженням активності ферментів, відповідальних метаболізм амінокислот, що призводить до накопичення токсичних продуктів у організмі.

Синдром був описаний німецьким лікарем Людвігом Ремхельдом у 1921 році. Він спостерігав у кількох членів сім'ї симптоми, схожі з ознаками ниркової недостатності. Пізніше було встановлено, що причиною захворювання є мутація гена, відповідального за синтез ферменту аланінамінотрансферази (ALAT).

Основним симптомом синдрому Ремхельда є порушення роботи нирок. Пацієнти можуть відчувати біль у ділянці попереку, набряки, підвищення артеріального тиску та інші симптоми. Крім того, при цьому захворюванні спостерігається порушення обміну речовин, яке може виявлятися у вигляді ожиріння, діареї, запорів, зміни смаку та запаху.

Діагностика синдрому Ремхелд ґрунтується на аналізі генетичних тестів та клінічних симптомів. Лікування захворювання полягає у призначенні дієти, що містить мало білка та багато вуглеводів, а також у прийомі ліків, які допомагають знизити рівень токсичних речовин у крові.

Незважаючи на те, що синдром Ремхельда зустрічається рідко, він може бути небезпечним для життя, якщо не лікувати його вчасно. Тому діагностика та лікування цього захворювання мають проводитися якомога раніше.