Remhelda Sendromu

Roemheld sendromu (Roemheld sendromu), metabolik bozukluklarla ilişkili nadir kalıtsal bir hastalıktır. Amino asitlerin metabolizmasından sorumlu olan enzimlerin aktivitesinde bir azalma ile karakterize edilir ve bu da vücutta toksik ürünlerin birikmesine yol açar.

Sendrom, 1921'de Alman doktor Ludwig Roemheld tarafından tanımlandı. Ailesinin birçok üyesinde böbrek yetmezliğine benzer semptomlar gözlemledi. Daha sonra hastalığın nedeninin, alanin aminotransferaz (ALAT) enziminin sentezinden sorumlu gendeki bir mutasyon olduğu belirlendi.

Roemheld sendromunun ana semptomu böbrek fonksiyon bozukluğudur. Hastalarda bel ağrısı, şişlik, kan basıncında artış ve diğer semptomlar görülebilir. Ayrıca bu hastalıkta obezite, ishal, kabızlık, tat ve koku değişiklikleri şeklinde kendini gösterebilen metabolik bir bozukluk da vardır.

Roemheld sendromunun tanısı genetik testlerin ve klinik semptomların analizine dayanmaktadır. Hastalığın tedavisi, az miktarda protein ve yüksek karbonhidrat içeren bir diyetin reçete edilmesinin yanı sıra kandaki toksik madde düzeyinin azaltılmasına yardımcı olan ilaçların alınmasından oluşur.

Roemheld sendromu nadir olmasına rağmen, derhal tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir. Bu nedenle bu hastalığın tanı ve tedavisinin mümkün olduğu kadar erken yapılması gerekmektedir.