Sindrom Siemens

Sindrom Siemens adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan kelainan bawaan pada kulit dan organ lainnya. Nama penyakit ini diambil dari nama dokter kulit Jerman Walter Siemens (1889-1966), yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1927.

Sindrom Siemens ditandai dengan berbagai gejala, termasuk kelainan pada kulit, rambut dan kuku, serta masalah pada organ dalam. Gejala yang paling umum adalah anhidrosis kongenital, yaitu kurangnya keringat. Gejala lain mungkin termasuk keratosis, peningkatan kepekaan terhadap sinar matahari, atrofi kulit dan perubahan lainnya.

Penyebab sindrom Siemens tidak diketahui, namun diduga terkait dengan mutasi genetik. Penelitian menunjukkan bahwa sindrom ini mungkin berhubungan dengan berbagai gen, termasuk gen yang bertanggung jawab mengatur perkembangan kulit.

Perawatan untuk sindrom Siemens mungkin termasuk penggunaan krim dan salep khusus untuk melembabkan kulit, serta perlindungan terhadap sinar matahari. Dalam beberapa kasus, cangkok kulit atau pembedahan mungkin diperlukan untuk mengangkat jaringan abnormal.

Namun, terlepas dari segala upaya yang dilakukan, sindrom Siemens tetap tidak dapat disembuhkan dan dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius. Banyak pasien dengan penyakit ini mengalami kesulitan dalam adaptasi sosial dan memerlukan dukungan medis terus-menerus.

Sindrom Siemens

Sindrom displasia ektodermal anhidrotik kongenital, juga disebut keratosis multiforme idiopatik (IDS), mengacu pada sekelompok penyakit keturunan yang menyebabkan kerontokan rambut (anhidrosis), kulit, kuku, dan selaput lendir bersifat sementara atau progresif.

Hingga saat ini, peran mutasi gen EDA dalam asal mula sindrom ini telah terbukti secara praktis. Mutasi - penggantian heptapnoise (A>T) pada intron ke-3 gen. Hal ini mengurangi tingkat ekspresi gen dan menyebabkan lemahnya tindakan regulasi. Konsekuensi dari hal ini adalah ekspresi berlebih dari beberapa gen lain yang terkait dengan perkembangan jaringan lunak, termasuk IGF1 sintetase, kolagen-XI sintetase, glikoprotein IIIc, dan protein ZO-1. Polimorfisme mutasi gen yang dijelaskan dikaitkan dengan risiko lebih besar terkena sindrom S