Siemens-syndroom

Het Siemens-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen van de huid en andere organen. Het is vernoemd naar de Duitse dermatoloog Walter Siemens (1889-1966), die het voor het eerst beschreef in 1927.

Het Siemens-syndroom wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan symptomen, waaronder afwijkingen aan de huid, het haar en de nagels, evenals problemen met inwendige organen. Het meest voorkomende symptoom is congenitale anhidrose, een gebrek aan zweten. Andere symptomen kunnen keratosen, verhoogde gevoeligheid voor de zon, huidatrofie en andere veranderingen zijn.

De oorzaak van het Siemens-syndroom is onbekend, maar er wordt aangenomen dat het verband houdt met genetische mutaties. Uit onderzoek blijkt dat het syndroom in verband kan worden gebracht met verschillende genen, waaronder genen die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van de huidontwikkeling.

Behandeling voor het Siemens-syndroom kan het gebruik van speciale crèmes en zalven omvatten om de huid te hydrateren, evenals bescherming tegen de zon. In sommige gevallen kunnen huidtransplantaties of een operatie nodig zijn om abnormaal weefsel te verwijderen.

Ondanks alle inspanningen blijft het Siemens-syndroom echter ongeneeslijk en kan het ernstige gevolgen voor de gezondheid hebben. Veel patiënten met deze ziekte ervaren moeilijkheden bij de sociale aanpassing en hebben constante medische ondersteuning nodig.

Siemens-syndroom

Het congenitale anhidrotische ectodermale dysplasiesyndroom, ook wel idiopathische keratosis multiforme (IDS) genoemd, verwijst naar een groep erfelijke ziekten waarbij tijdelijk of progressief verlies van haar (anhidrose), huid, nagels en slijmvliezen optreedt.

Tot op heden is de rol van EDA-genmutaties bij het ontstaan ​​van dit syndroom praktisch bewezen. Mutatie - vervanging van heptapnoise (A>T) in het derde intron van het gen. Dit vermindert het niveau van genexpressie en leidt tot zwakte van de regulerende werking ervan. Een gevolg hiervan is de overexpressie van verschillende andere genen die geassocieerd zijn met de ontwikkeling van zacht weefsel, waaronder IGF1-synthetase, collageen-XI-synthetase, glycoproteïne IIIc en ZO-1-eiwit. Het beschreven mutatiepolymorfisme van het gen gaat gepaard met een groter risico op het ontwikkelen van syndroom S